파킨(parkin) 유전자의 변이는 조기에 파킨슨 질환을 발병시킬 수 있으나 조기 발병된 파킨슨병은 후에 발전되는 파킨슨 병과 다를 것은 없다고 보고됐다.

파킨 유전자의 변이는 최근 파킨슨 질환의 조기 발현과 관련이 있는 것으로 알려져 왔으나 이전에 변이의 빈도와 이 질환의 정확한 형태에 대해 연구된 바가 없었다.

프랑스의 크리스토프 루킹 박사는 유전적으로 파킨슨 병이 조기 발현한 73 가족과 조기 파킨슨병 발현이 유전적으로 관련되지 않은 100쌍의 부모를 조사했다.

조기 파킨슨병을 가진 가족의 절반은 파킨 유전자의 변이가 있는 반면 유전적 소인이 없는 경우에는 18%에서만 유전자의 변이가 있었다.

두 집단 모두 파킨슨병의 발병시 두 개의 비정상적인 파킨 유전자가 있었다.

이런 질환은 영향받은 유전자가 각 부모로부터 유전되므로 염색체 열성이라고 유전학자들은 일컫는다.

비정상적인 파킨 유전자를 가진 경우 어려서 발병되어 근육의 긴장과 반사에 이상이 생길 경향이 높다.

일단 파킨슨병이 발병하면 레보도파에 대한 부작용 발현이 더 있더라도 파킨 유전자 변이가 있는 부모는 변이가 없는 부모보다 치료에 더 잘 반응한다는 것에 연구진은 주목했다.

다양한 파킨 유전자가 특별검사로 확인되나 상대적으로 단순한 검사로 파킨 유전자 변이의 70%를 찾아낼 수 있다고 연구진은 말한다.

연구진은 파킨 유전자의 변이는 조기 발병되는 염색체 열성 유전 파킨슨병과 비유전적인 조기 발현 파킨슨병의 원인이라고 결론지었다.

SOURCE : NEJM 2000;342:1560-1567