엽산 대사(metabolizing folic acid)에 문제가 있는 여성들은 다운증후군이 있는 아기를 출산할 위험률이 매우 높은 것으로 나타났다.

FDA 연구팀은 아울러 비타민 보조제가 다운증후군을 예방하는데 효과를 보일 수 있다고 밝혔다.

이 연구팀은 '아메리칸 저널 오브 클리니컬 뉴트리션'誌 최근호에 기고한 논문에서 "유전적 결함을 지녀 엽산 대사에 장애가 따르는 산모들은 그렇지 않은 경우에 비해 다운증후군을 지닌 아기를 출산할 확률이 2.6배 정도 높은 것으로 나타났다"고 밝혔다.

그러나 FDA 제인 헤니 국장은 "이번 연구결과는 많은 논란의 여지를 내포하고 있는 다운증후군과 관련하여 수행된 많은 연구사례들 중 한건에 불과하다는 점에 유념해야 할 것"이라고 경고했다. 많은 여성들이 이같은 유전적 결함을 지니고 있음에도 불구, 다운증후군을 지닌 아기가 출산되는 확률은 600명당 1명 꼴로 매우 적은 수준이기 때문이라는 것이다.

FDA에 몸담고 있는 생화학자로 이번 연구를 주도한 S. 질 제임스 박사는 "기형아 출생문제 전문가들은 이번 연구가 아직 완전히 입증되지는 못했음에도 불구, 엽산을 섭취함으로써 위험률을 감소시킬 수 있는 가능성을 제시하고 있다는 점에서 큰 관심을 표시하고 있다'고 말했다.

엽산은 잎이 무성한 녹색 채소류. 콩, 참치, 계란 등의 식품에 자연적으로 함유되어 있는 비타민 B이다. 미국정부는 지난해 밀가루, 씨리얼, 파스타 등에 엽산을 보다 많이 첨가할 것을 규정한 바 있다.

매일 400마이크로그램의 엽산을 섭취하는 여성들은 뇌나 척수(이분척추 등)에 결합을 지닌 아기가 태어날 확률이 절반 수준으로 감소하는 것으로 알려져 있다. 아기가 이같은 결함을 지니는지 여부는 여성이 임신한 직후에 결정되는 것으로 전해지고 있다. 그러나 음식물을 아무리 잘 먹더라도 충분한 양의 엽산을 섭취하기는 어려운 것으로 지적되고 있다.

건강전문가들은 가임기 여성들의 경우 400마이크로그램의 엽산이 함유된 복합비타민 등의 식이보조제를 복용하는 것이 좋다고 권고하고 있다.

다운증후군은 정신지체와 함께 넓고 평평한 얼굴, 기울어진(slanting) 눈 등의 신체적 기형을 나타내는 유전질환이다. 이 증상이 나타나는 어린이들은 심장에 결함이 있거나 시력과 청력 등에 손상을 입고 있을 확률이 매우 높게 나타나는 특성을 보인다. 미국의 경우 25만명 정도가 다운증후군 환자로 집계되고 있다.

일반적으로 난자(egg)와 정자세포는 23개의 염색체를 지니고 있는데, 이들이 추가로 염색체를 지니고 있을 경우 다운증후군이 발병하게 된다. 대부분의 경우 문제는 여성의 신체가 비정상적인 난자를 생산하는 배란기에서 비롯되는 것으로 알려져 있다. 특히 MTHFR 유전자는 배란기 동안 염색체가 분리되는 과정과 다양한 인체반응에 있어 필요로 하는 엽산의 양 등과 관련하여 중요한 역할을 수행하는 것으로 지적되고 있다.

제임스 박사는 이 MTHFR의 기형이 다운증후군에 영향을 미치는지 여부에 대해 연구를 수행했다. 그녀는 다운증후군을 지닌 아기를 출산한 57명의 산모와 건강한 아기를 출산한 같은 수의 산모들을 비교연구한 끝에 유전자 결함이 다운증후군 발병위험률 증가에 깊이 관여하는 것으로 결론지었다.

FDA 연구팀은 유전적인 결함을 예방하기 위해 여성들이 얼마나 많은 양의 엽산보조제를 섭취해야 하는지 구체적으로 제시하지는 않았다. 전문가들은 따라서 보다 진전된 단계의 연구가 필요하다고 지적했다.

의료전문가 도날드 마티슨 박사는 '엽산을 섭취하는 것이 문제발생을 예방하는 것으로 입증될 경우 여성들은 임신하기에 앞서 배란기에 있는 수개월 동안은 엽산을 충분히 섭취하도록 권장될 것"이라고 말했다.
(AP통신 9. 29字 "Folic Acid May Fight Down Syndrome")