유전자 돌연변이로 인한 선천성 실명에 효과가 있는 표적치료제가 미국에서 최초로 승인됐다.

시판후 안전성 평가가 장기적으로 진행될 예정이지만 새로운 유전자 치료제로서 안전성과 유효성이 입증됐다는 평가다.

미국 식품의약품국(FDA)은 스파크 세라퓨틱스(Spark Therapeutics Inc.)가 개발한 럭스터나(Luxturna, voretigene neparvovec-rzyl)를 현지시각 19일자로 승인했다.

이번 승인을 통해 FDA로 부터 '획기적 치료요법(Breakthrough Therapy)'이자 '희귀질환 치료제(Orphan Drug)'로 지정받은 이 약제는 특정 유전자 돌연변이로 인한 시력상실 치료에 직접 투여하는 약제로, 미국에서 승인된 이 질환 최초의 유전자 표적치료제다.

시력 저하를 유발하고 특정 환자에서 완전 실명을 유발할 수 있는 이중 알레르기 'RPE65' 돌연변이와 관련한 망막이상증 치료를 위해 승인됐다.

유전성 망막근이영양증은 진행성 시각장애와 관련된 유전 망막질환의 범주 안에 속한다. 이대립인자성(biallelic) 'RPE65' 돌연변이와 연관된 망막근이영양증은 미국에서 약 1000명에서 2000명 환자에게 영향을 미치는 질환이다.

'RPE65' 유전자 돌연변이는 'RPE65' 활동 감소 또는 결핍을 가져오고 시각주기를 막아 시각 장애가 점진적으로 진행된다.

럭스터나는 망막 세포가 있는 환자에게만 쓰여야 하는데, 망막 하 주사(subretinal injection)를 통해 주입한다.

이 약제는 임상시험에서 4세부터 44세 사이 총 41명의 환자 연구를 통해 안전성과 유효성이 확인됐다. 다만 흔한 부작용으로는 눈(결막) 충혈, 백내장, 안압 상승, 망막 열개 등이 나타났다.

FDA 생물학적평가연구센터(CBER) 피터 마크스 박사는 "그간 'RPE65' 돌연변이와 연관된 망막근이영양증 환자의 시력은 가망이 없었지만, 이번 승인으로 인해 유전자 요벙 가능성에 물꼬가 트였다"고 평가했다.

한편 FDA는 장기적 안전성 평가를 위해 룩스터나 투약 환자를 대상으로 시판 후 조사 연구를 진행할 계획이라고 밝혔다.