°Ë»ö
ä¿ë
Á¤º¸
    ȸ´ç 3¾ï~25¾ï¿ø ÃÊ°í°¡ Èñ±ÍÁúȯ ½Å¾à 3ÆÄÀü ¿¹°í
    ±â»çÀÔ·Â : 21.05.31 06:00:43
    0 °¡
    ÇÃÄ£Ãß°¡

    '¿ø¼¦ Ä¡·áÁ¦' Á¹°Õ½º¸¶ Çã°¡·Î ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ °æÀï ÇÕ·ù

    ¹Ì±¹Àº ½ºÇɶóÀÚ '°íÀü', Á¹°Õ½º¸¶ 'À¯Áö', ¿¡ºê¸®½ºµð 'ÆÄÁ×Áö¼¼'

    ±¹³» ±Þ¿© Àü±îÁö ½ºÇɶóÀÚ µ¶ÁÖ À¯Áö¡¦ÁøÇà ÀÓ»óµµ ´«±æ

    [µ¥Àϸ®ÆÊ=Á¤»õÀÓ ±âÀÚ]
    ³ë¹ÙƼ½ºÀÇ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ 'Á¹°Õ½º¸¶'ÀÇ Çã°¡ ½ÂÀÎÀ¸·Î ±¹³» ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA) ½ÃÀå¿¡¼­ º»°ÝÀûÀÎ 3ÆÄÀüÀÌ ½ÃÀ۵ȴÙ. Ä¡·áÁ¦°¡ Àü¹«Çß´ø SMA ºÐ¾ß¿¡¼­ 3³â ¸¸¿¡ ½Å¾àÀÌ 3°³·Î ´Ã¾î³µ±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ¸ÕÀú °æÀïÀÌ ½ÃÀÛµÈ ¹Ì±¹¿¡¼­´Â ½ºÇɶóÀÚ ÀÔÁö°¡ Á¡Á¡ Á¼¾ÆÁö´Â °¡¿îµ¥, ±¹³»¿¡¼­´Â ¾î¶² ¾ç»óÀÌ ÆîÃÄÁúÁö ÁÖ¸ñµÈ´Ù.

    ½ÄÇ°ÀǾàÇ°¾ÈÀüó´Â 28ÀÏ ³ë¹ÙƼ½ºÀÇ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ 'Á¹°Õ½º¸¶(¼ººÐ¸í ¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)'¸¦ µÎ ¹ø° ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À¸·Î Çã°¡Çß´Ù. Á¹°Õ½º¸¶´Â »ýÁ¸¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌÁߴ븳ÇüÁú µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚ Áß¿¡¼­ ¡ãÁ¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀÌ Àְųª ¡ã»ýÁ¸¿îµ¿´º·±2(SMN2) À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦¼ö°¡ 3°³ ÀÌÇÏÀÎ °æ¿ì¿¡ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

    Á¹°Õ½º¸¶, ½ºÇɶóÀÚ¡¤¿¡ºê¸®½ºµð¿Í ´Ù¸¥ ±âÀü °­Á¡

    ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõÀº SMN1 À¯ÀüÀÚ°¡ Å»ýÀûÀ¸·Î °áÇÌ ¶Ç´Â º¯À̵Š±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ À§ÃàµÇ´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ 1¸¸¸í ´ç ¾à 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇϸç, ±¹³»¿¡¼­´Â ¸Å³â ¾à 30¸íÀÇ È¯ÀÚ(½Å»ý¾Æ 30¸¸¸í ±âÁØ)°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

    ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ÁßÁõµµ´Â ¹é¾÷ À¯ÀüÀÚÀÎ SMN2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦¼ö¿Í °ü·Ã ±í´Ù. SMN1ÀÌ »ý¼ºÇÏÁö ¸øÇÏ´Â SMN ´Ü¹éÁúÀ» SMN2 À¯ÀüÀÚ°¡ ÃÖ´ë 10% Á¤µµ »ý¼ºÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. 1ÇüÀ» ±âÁØÀ¸·Î SM2 º¹Á¦ À¯ÀüÀÚ°¡ 1~2°³¿¡ ±×Ä¥ °æ¿ì 6°³¿ù ³» ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷°¡ 95% ÀÌ»ó ¼Õ»óµÇ°í, 90%°¡ ¸¸ 2¼¼ Àü¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸¥´Ù.

    Çѱ¹Àº 2017³â±îÁö¸¸ Çصµ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ Ä¡·áÁ¦°¡ Àü¹«Çß´Ù°¡ 2017³â 12¿ù ¹ÙÀÌ¿ÀÁ¨ÀÇ '½ºÇɶóÀÚ'°¡ ÃÖÃÊ·Î ½ÂÀεǸ鼭 Ä¡·á ÁöÆòÀÌ ¿­·È´Ù.



    ½ºÇɶóÀÚ´Â RNA ±â¹Ý Ä¡·áÁ¦´Ù. ¾ÈƼ¼¾½º ¿Ã¸®°í ´ºÅ¬·¹¿ÀŸÀ̵å Á¦Á¦·Î SMN2°¡ »ý¼ºÇÏ´Â SMN ´Ü¹éÁúÀÇ RNA ´Ü°è(pre-mRNA)¿¡¼­ °áÇÕÇØ ´Ü¹éÁú »ý»êÀ» ÃËÁøÇÏ´Â ±âÀüÀÌ´Ù.

    ÀÌ¾î ·Î½´µµ Áö³­ÇØ 11¿ù RNA ±â¹Ý Ä¡·áÁ¦ '¿¡ºê¸®½ºµð'¸¦ Çã°¡¹Þ¾Ò´Ù. ÁÖ»çÁ¦ÀÎ ½ºÇɶóÀÚ¿Í ´Þ¸® ¿¡ºê¸®½ºµð´Â °æ±¸Á¦À̸鼭 ºñ¿ëÀÌ ´õ Àú·ÅÇÏ´Ù´Â °­Á¡À» Áö´Ñ´Ù. ´Ü °æ±¸Á¦¸¦ ¸ÅÀÏ º¹¿ëÇØ¾ß ÇÑ´Ù.

    ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ¾ÆÁ÷ ½ÃÀå¿¡ Ãâ½ÃµÇÁö ¾ÊÀº »óÅ´Ù.

    Á¹°Õ½º¸¶´Â ¾ÕÀÇ µÎ ¾à°ú´Â ÀüÇô ´Ù¸¥ ±âÀüÀÇ Ä¡·áÁ¦´Ù. ½ºÇɶóÀÚ¿Í ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ ¹é¾÷ À¯ÀüÀÚÀÎ SMN2 À¯ÀüÀÚ¿¡ °ü¿©ÇØ ´Ü¹éÁú »ý¼ºÀ» ³ôÀÌ´Â ±âÀüÀÎ ¹Ý¸é, Á¹°Õ½º¸¶´Â °áÇÌµÈ SMN1 À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾Æ¿¹ ±â´ÉÀûÀ¸·Î ´ëüÇÔÀ¸·Î½á SMN ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÑ´Ù.

    ÀçÁ¶ÇÕ ¹ÙÀÌ·¯½º(AAV9)·Î ¸¸µé¾îÁø ´ëüº»À» ¿µÀ¯¾Æ Á¤¸Æ¿¡ Åõ¿©ÇÏ¸é ´ëüº»ÀÌ SMN1 À¯ÀüÀÚ ¿ªÇÒÀ» Çϸ鼭 ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÑ´Ù. ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ Ä¡·á·Î ¿ÏÄ¡¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â '²ÞÀÇ Ä¡·áÁ¦'·Îµµ ºÒ¸°´Ù.

    ¿ø¼¦ Ä¡·áÁ¦·Î¼­ ÃÊ°í°¡´Ù. Á¹°Õ½º¸¶´Â 1ȸ Åõ¿© ºñ¿ëÀÌ ¾à 25¾ï¿øÀÌ´Ù. ½ºÇɶóÀÚÀÇ ¾à 25¹è´Ù. ´Ù¸¸ ½ºÇɶóÀÚ³ª ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ ¸Å³â 3~5¾ï¿øÀÌ µç´Ù´Â Á¡À» °¨¾ÈÇϸé Á¹°Õ½º¸¶´Â ºñ¿ë ´ëºñ È¿¿ëÀÌ ³ôÀº ÆíÀ̶ó°í ȸ»ç´Â ¼³¸íÇÑ´Ù.

    ¹Ì±¹Àº ½ºÇɶóÀÚ °íÀü¡¤¿¡ºê¸®½ºµð ÆÄÁ×Áö¼¼¡¦Çѱ¹Àº?

    ±¹³» ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ½ÃÀåÀº ÇöÀç ½ºÇɶóÀÚ µ¶ÁÖ Ã¼Á¦´Ù. ½ºÇɶóÀÚ´Â ¾ÆÀÌÅ¥ºñ¾Æ ±âÁØ Áö³­ÇØ 720¾ï¿ø ¸ÅÃâÀ» ¿Ã·È´Ù. Á¹°Õ½º¸¶¿Í ¾ÆÁ÷ Ãâ½ÃµÇÁö ¾ÊÀº ¿¡ºê¸®½ºµð±îÁö °¡¼¼ÇÑ´Ù¸é ½ÃÀå Æǵµ´Â ´Þ¶óÁú Àü¸ÁÀÌ´Ù.

    ¸ÕÀú 3ÆÄÀüÀÌ ¹ú¾îÁø ¹Ì±¹ ½ÃÀåÀ» »ìÆ캸¸é ÇâÈÄ ±¹³» Æǵµ¸¦ °¡´ÆÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¹Ì±¹Àº Á¹°Õ½º¸¶¿Í ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ µîÀåÇϸ鼭 ½ºÇɶóÀÚÀÇ ¸ÅÃâÀÌ Ç϶ô¼¼¸¦ º¸¿´´Ù.

     ¡ãÀÚ·á: °¢»ç


    ½ºÇɶóÀÚ´Â 2019³â 1ºÐ±â 2¾ï3300¸¸ ´Þ·¯(¾à 2573¾ï¿ø) ¼öÁØÀ» À¯ÁöÇÏ´Ù°¡ 2020³â 2ºÐ±âºÎÅÍ ¸ÅÃâÀÌ Ç϶ôÇϱ⠽ÃÀÛÇß´Ù. 2020³â 3ºÐ±â 1¾ï8300¸¸ ´Þ·¯(¾à 2021¾ï¿ø)·Î 2¾ï ´Þ·¯ ¾Æ·¡·Î ¶³¾îÁö´õ´Ï Áö³­ 1ºÐ±â¿¡´Â 1¾ï4900¸¸ ´Þ·¯(¾à 1645¾ï¿ø)¸¦ ±â·ÏÇß´Ù. 2³â ¸¸¿¡ 36% °¨¼ÒÇß´Ù.

    ¿ø¼¦ Ä¡·áÁ¦ÀÎ Á¹°Õ½º¸¶´Â ȯÀÚ°¡ ´©ÀûµÇ´Â ±¸Á¶°¡ ¾Æ´Ï´Ù º¸´Ï ¸Å ºÐ±â ºñ½ÁÇÑ ¼öÁØÀÇ ¸ÅÃâÀ» º¸ÀδÙ. º»°ÝÀûÀ¸·Î ó¹æÀÌ µÇ±â ½ÃÀÛÇÑ 2019³â 3ºÐ±â 1¾ï5000¸¸ ´Þ·¯(1656¾ï¿ø)¸¦ ±â·ÏÇÑ ÀÌÈÄ ¸Å ºÐ±â 1¾ï~1¾ï3000¸¸ ´Þ·¯(¾à 1104¾ï~(1435¾ï¿ø) ¸ÅÃâÀ» ³»°í ÀÖ´Ù.

    °¡Àå ´Ê°Ô Ãâ½ÃµÈ ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ºñ±³Àû ºü¸¥ Ãß¼¼·Î ÂѾư¡´Â ÁßÀÌ´Ù. 2020³â 8¿ù ¹Ì±¹ ½ÂÀÎÀ» ¹ÞÀº ¿¡ºê¸®½ºµð´Â °°ÀºÇØ 3ºÐ±â 900¸¸ ´Þ·¯(¾à 99¾ï¿ø)¿¡¼­ 4ºÐ±â 5100¸¸ ´Þ·¯(¾à 563¾ï¿ø), Áö³­ 1ºÐ±â¿¡´Â 8700¸¸ ´Þ·¯(¾à 961¾ï¿ø)¸¦ ±â·ÏÇß´Ù. ¼¼ Á¦Ç° Áß ¸ÅÃâÀº °¡Àå ÀûÁö¸¸, Ãß¼¼·Î´Â °¡Àå ºü¸£°Ô ´Ã°í ÀÖ´Â ¸ð¾ç»õ´Ù.

    À̸¦ Åä´ë·Î ¹Ì±¹ Àü¹®°¡µéÀº 2026³â¿¡´Â ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ °¡Àå ³ôÀº ¸ÅÃâÀ» ±â·ÏÇÒ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óÇß´Ù. Àú·ÅÇÑ °æ±¸Á¦ Àü·«ÀÌ ´õ ¸ÔÈú °ÍÀ̶õ Àü¸ÁÀÌ´Ù.

    ¹°·Ð ¹Ì±¹ÀÇ ½ÃÀåÀ» Çѱ¹¿¡ ±×´ë·Î Àû¿ëÇϱ⿡´Â ¹«¸®°¡ ÀÖ´Ù. Çѱ¹Àº ¹«¾ùº¸´Ù ±Þ¿© µîÀç ¿©ºÎ¿Í ±âÁØÀÌ ½ÃÀå Á¡À¯À²¿¡ °¡Àå Å« ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ¿¡ºê¸®½ºµð¿Í Á¹°Õ½º¸¶°¡ ±Þ¿© °ü¹®À» ³ÑÀ» ¶§±îÁö ½ºÇɶóÀÚÀÇ µ¶ÁÖ Ã¼Á¦´Â À¯ÁöµÉ Àü¸ÁÀÌ´Ù. Á¹°Õ½º¸¶¿Í °°Àº ÃÊ°í°¡ ¾àÁ¦´Â Çö º¸Çè Á¤Ã¥ ±¸Á¶·Î ´ã±â Èûµé´Ù´Â ÁöÀûµµ ÀÖ´Ù.

    ½ºÇɶóÀÚ°¡ ÁøÇàÇÏ´Â ¿©·¯ ÀÓ»ó ¿¬±¸µµ º¯¼ö´Ù. ½ºÇɶóÀÚ´Â SMA ½ÃÀå 1À§¸¦ ÁöÅ°±â À§ÇØ ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÀ» ÁøÇà ÁßÀε¥, ±×Áß Çϳª°¡ ¹«Áõ»ó ½Å»ý¾Æ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸´Ù. Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â Àü À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î ¹ßÇö °¡´É¼ºÀÌ È®ÀÎµÈ ¿µ¾Æ¿¡°Ô ¹Ì¸® ½ºÇɶóÀÚ¸¦ Åõ¿©ÇØ Á¤»ó ¼öÁØÀÇ ¿îµ¿±â´ÉÀ» À¯ÁöÇϵµ·Ï ÇÏ´Â ¿¬±¸´Ù. Áø´ÜÀ» ¹Þ±â ÀüÀ̾ SMN1 À¯ÀüÀÚ °á¼Õ¡¤º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ ¿µ¾Æ¿¡°Ô Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀûÀÀÁõÀ» ȹµæÇÏ¸é ´Ù¸¥ ¾àÁ¦º¸´Ù °¡Àå ¾Õ´Ü¿¡¼­ ½ºÇɶóÀÚ¸¦ ¾µ ¼ö ÀÖ´Ù.

    ³ª¾Æ°¡ ¹ÙÀÌ¿ÀÁ¨Àº ´õ °ø°ÝÀûÀÎ ÀÓ»óÀ» ½ÃÀÛÇß´Ù. Á¹°Õ½º¸¶¸¦ Åõ¿©ÇßÁö¸¸ ºÒÃæºÐÇÑ ÀÓ»ó ¹ÝÀÀÀ» º¸ÀΠȯÀÚ¿¡°Ô ½ºÇɶóÀÚ·Î Ä¡·á¸¦ ÀüȯÇßÀ» ¶§ È¿¿ëÀ» º¸´Â 4»ó RESPOND ¿¬±¸´Ù. ¹ÙÀÌ¿ÀÁ¨Àº Á¹°Õ½º¸¶¸¦ Åõ¿©ÇÑ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼­ ºÒÃæºÐÇÏ°Ô Ä¡·áµÈ »ç·Ê¸¦ È®ÀÎÇÏ°í, ½ºÇɶóÀÚ·Î Àüȯ ½Ã Ãß°¡ È¿°ú¸¦ º¼ ¿©Áö°¡ ÀÖ´Ù°í ÆÇ´ÜÇß´Ù. Àå±â ÃßÀûÁ¶»ç¿¡ µû¸£¸é Á¹°Õ½º¸¶¸¦ Åõ¿©ÇÑ È¯ÀÚ 10¸í Áß 4¸íÀº ½ºÇɶóÀÚ·Î ÀüȯÇØ Ä¡·á¸¦ À̾°í ÀÖ´Ù.
    Á¤»õÀÓ ±âÀÚ(same@dailypharm.com)
    ±ÛÀÚÅ©±â ¼³Á¤
    °¡³ª´Ù¶ó¸¶¹Ù»ç
    °¡³ª´Ù¶ó¸¶¹Ù»ç
    °¡³ª´Ù¶ó¸¶¹Ù»ç
    0/300
     
    ¸ÞÀϺ¸³»±â
    ±â»çÁ¦¸ñ : ȸ´ç 3¾ï~25¾ï¿ø ÃÊ°í°¡ Èñ±ÍÁúȯ ½Å¾à 3ÆÄÀü ¿¹°í