[데일리팜=김정주 기자] 국내에서 공고된 희귀질환은 모두 1014개로 집계됐다. 이 중 발생한 질환 개수는 총 694개로, 한 해 새로 등록된 희귀질환자 5만2310명 중 극희귀질환자는 1767명으로 나타났다. 희귀질환자들이 3개월 간 사용한 총진료비는 3100만원 수준이었다.

질병관리청은 국내에서 관리하고 있는 희귀질환자 현황을 모아 집계한 '2020 희귀질환자 통계연보'를 29일 발간했다. 이번 연보는 지난해 공표한 희귀질환자 발생 정보를 최신화 하고 동일한 연도에 발생한 사망과 진료이용 데이터를 하나로 정리해 처음 적용한 통계자료로 의미가 있다.



연보를 살펴보면 먼저 2020년 우리나라 희귀질환 산정특례 등록자료에서 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만2310명이다. 이 중 극희귀질환자, 즉 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환으로 판정받은 환자 수는 1767명으로 전체 3.4%를 차지했다.

이어 기타 염색체 이상질환은 88명으로 0.2% 비중이었으며 그 외 희귀질환은 5만455명으로 96.4%였다.

발생자 성별을 분류한 결과 남녀 모두 비슷했다. 남자는 2만5353명으로 48.5%를, 여자는 2만6957명으로 51.5%를 차지했다. 발생자 수 200명을 초과한 질환은 1014개 질환 중 총 50개로 집계됐으며 여기에 속한 환자 수는 4만149명으로 76.8%를 나타냈다.

그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세로, 4078명이었으며 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 1만427명으로 가장 많았다. 경기 1만365명, 영남 9978명으로 뒤를 이어, 세 권역이 전체의 76.6%를 차지했다.

통계청에서 작성한 '사망원인통계' 자료를 수집해 산출한 결과 2020년 희귀질환 발생자 수 5만2310명 중 당해 연도 사망자는 총 1662명이었고, 이 중 65세 이상은 73.3%를 차지하는 1219명으로 집계됐다.



산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안 진료이용 정보를 심사평가원으로부터 수집한 결과 진료 실인원은 총 4만8155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만원으로 집계됐다.

그 중 환자 본인부담금은 34만원이었다. 이 중 진찰료는 216억100만원, 입원료는 294억2700만원, 투약료는 26억8300만원 수준으로 나타났다.