[데일리팜=정새임 기자] 한국아스트라제네카는 '세계 신경섬유종증 인식의 날’을 맞아 임직원을 대상으로 국내 신경섬유종증 환자를 응원하는 'Twinkling a Light for NF-1 캠페인'을 진행했다고 18일 밝혔다.

소아암재단은 신경섬유종증에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 매년 5월 17일을 세계 신경섬유종증 인식의 날로 정했다. 전 세계적으로 신경섬유종증 환자들의 치료 접근성을 높이고 질환 극복을 응원하는 다양한 활동이 매년 진행되고 있다.

한국아스트라제네카는 국내 신경섬유종증 소아 환자들을 더 잘 이해하기 위해 사내 강연, 질환 인포그래픽 전시 등을 진행하고, 임직원들은 국내 치료 환경 개선을 위한 희망과 다짐의 메시지를 전하는 캠페인을 진행했다.

질환의 발병 부위에 따라 소아 환자들이 겪어야 하는 증상은 매우 다양하다는 의미를 되새기고 질환의 어려움으로부터 환자들을 보호한다는 의지를 다지는 ‘무지개 우산’을 활용한 사진 행사를 마련했다.

신경섬유종증은 유전자 돌연변이로 인해 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀질환이다. 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait-spot)이 특징적이며 겨드랑이/서혜부 반점, 홍채에 작은 과오종인 리쉬 결절 등이 나타난다. 신경섬유종증 1형에 대한 정확한 임상 진단은 보통 10세 이전에 가능하며, 연령이 높아지면서 증상도 심화되는 양상을 보인다. 약 20~50%의 신경섬유종증 1형 환자가 경험하는 총상신경섬유종은 뇌와 척수를 제외한 신체 부위라면 어디에나 발생할 수 있다. 발생 위치에 따라 통증은 물론 다양한 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다.

그간 신경섬유종증 치료는 외과적 절제술이 유일한 근본적인 치료법이었다. 총상신경섬유종의 경우 불규칙적인 다양한 형태로 나타나 완벽한 제거가 어렵기 때문에 수술 후에도 종양의 재발 위험이 남게 된다.

한국아스트라제네카는 지난 2021년 5월 국내 최초의 신경섬유종증 1형 치료제 '코셀루고'를 허가받았다. 현재까지 유일한 신경섬유종증 1형 치료제인 코셀루고는 글로벌 임상연구에서 투여 환자 68%(50명 중 34명)의 종양 크기를 20% 이상 줄었으며, 이 중 82%인 28명의 환자에서 12개월 이상 반응이 지속되는 결과를 보였다.

김철웅 한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 전무는 "신경섬유종증 인식의 날 행사를 통해 신경섬유종증 질환에 대해 올바르게 이해하고, 환우들을 위해 한국아스트라제네카 임직원들이 노력할 수 있는 일에 대해 다시 한번 생각해보는 기회가 됐다"고 말했다.