임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 새로운 기술이 개발됐다.

이번 기술은 근이영양증, 혈우병, 색소성 망막염 등 X 염색체 유전질환 보인자 임신부의 임신 초기 태아 성별 검사에 효과적으로 적용될 수 있을 것으로 기대된다.

제일병원 산부인과 류현미 교수와 유전학연구실 연구진은 기존 융모막 생검, 양수검사 등 임신 11주 이후 침습적 검사에 의해서만 가능했던 태아 성별 진단을 임신초기(12주 이전)에 임신부의 혈액만으로 정확하게 확인할 수 있게 됐다고 30일 밝혔다.

근이영양증과 같은 X 염색체 유전 질환의 보인자인 임신부의 경우, 여자 태아는 질환이 발생할 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%를 나타내기 때문에 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 것이 중요하다.

선천성부신증식증이 의심되는 여자 태아의 경우도 임신 초기 태아의 성별을 정확히 진단하는 것은 태아의 이른 산전 치료를 위해 필요하다는게 류 교수의 설명이다.

따라서 연구진은 모체 혈액 내 비메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아 유래의 DNA 비율 값을 이용하여 태아 성별을 확인하는 새로운 방법을 개발했다.

이번 연구 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고 DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8~7.5/여성 0.3~2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하게 된다.

혈액을 이용한 태아성별 검사법은 현재 유럽 일부 국가에서 상업적으로 사용되고 있으나 검사의 정확도는 95% 이하로 알려져 있으며, 모체 혈액 내 소량 존재하는 태아 DNA의 존재 유무 확인에 대한 어려움으로 인해 임신 초기 적용에는 한계가 있었다.

하지만 이번 연구에서는 임신 초기 모체 혈액 내 태아 특이적인 DNA 마커를 이용, 태아 DNA의 존재 유무를 확인함으로써 태아 성별을 보다 정확하게 확인할 수 있게 됐다.

류 교수는 "모체혈액을 이용한 태아성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아성별선호를 목적으로 오용돼 다양한 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있다"며 "이러한 방법의 임상 적용은 매우 제한적으로 시행되어야 한다"고 밝혔다.

이번 연구결과는 지난 2011년 SCI국제학술지 FASEB Journal 발표된 바 있으며, 최근 국내 특허 등록이 완료됐다.