한국화이자제약은 성장호르몬 제품인 지노트로핀(Somatropin)이 3월 1일부터 희귀 질환인 ‘프라더-윌리 증후군’에 보험급여가 된다고 밝혔다.

지난달 27일 보건복지부가 개정 고시한 급여기준에 따르면 프라더-윌리증후군으로 확진된 환자의 경우 지노트로핀 투여에 한해 보험 급여가 적용됨으로써 전액 본인부담에서 20%로 줄었다.

또한 만 2세부터 보험 적용을 받게 되어 어릴 때부터 체형 개선이 중요한 프라더-윌리 증후군 환자들에게 큰 혜택이 될 전망이라고 회사측은 밝혔다.

한국희귀난치성 질환연합회 신현민 회장은 “프라더-윌리 증후군에 대한 건강보험 적용으로 인해 환자와 가족들의 부담이 많이 줄고 다른 희귀 질환 환자에게도 희망을 주었다”며 “앞으로도 이와 같은 정부의 지원과 지속적인 사회적 관심이 필요하다”고 말했다.

출생하는 아기 1만명 당 1명 정도로 발생 빈도를 보이는 희귀질환인 프라더-윌리 증후군은 식욕항진증을 동반한 비만, 성선발육장애, 경증에서 중등증의 정신지연이 특징인 유전적 질환이다.

작년 현재 우리나라에서는 약 60명의 환자수가 보고되었으나 실질적으로는 이보다 더 많을것이라고 화이자측은 내다보고 있다.

절제할 수 없는 충동적 식욕으로 인한 비만은 심장병, 고혈압 및 당뇨병과 같은 심각한 질환을 유발하기 때문에 프라더 윌리 증후군 환자들에게 있어 체구성 개선은 매우 중요하다.

현재 지노트로핀은 프라더-윌리 증후군 소아의 성장 및 체구성 개선에 적응증을 승인받은 유일한 약이다.

성대 소아과 진동규 교수는 “완치가 불가능한 프라더-윌리 증후군은 2차적인 합병증으로의 발전을 막는 것이 근본적인 목표이므로 환아의 비만을 최소화하기 위한 식이요법과 운동요법이 주로 행해지고 있다”며 “하지만 식이요법은 뼈와 근육 강화 효과는 나타나지 않기 때문에 성장 및 체구성 개선을 위한 성장호르몬 치료도 필수적”이라고 설명했다.