PHEX 유전자 돌연변이 검사와 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사가가 안전성·유효성을 평가받아 신의료기술로 인정받았다.

보건복지가족부는 16일 이러한 내용을 포함한 '신의료기술 안전성·유효성 평가결과'를 고시해 오늘부터 적용된다고 밝혔다.

개정 고시를 보면 추가된 신의료기술은 ▲PHEX 유전자, 돌연변이(염기서열검사) ▲보행성식도 다중채널 임피던스 산도검사 등 2개 항목이다.

저인산혈성 구루병의 분자유전학적 진단에 사용되는 PHEX 유전자, 돌연변이 검사는 저인산혈성 구루병이 의심되나 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우에 사용된다.

평가 결과 PHEX 유전자, 돌연변이 검사는 체외에서 이뤄져 안전하고, 전체 검출율이 40~76%, 가족성이 41~86%, 산발성이 25~47%로 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사와 함께 저인산혈성 구루병 진단에 유용성이 있는 것으로 나타났다.

다만 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우에 감별진단의 목적으로 사용할 것이 권고됐다.

위식도 역류질환의 진단 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 위식도 역류질환의 환자, 특히 위식도 역류질환이 의심되는 영유아 및 소아 환자, 위산억제 치료를 함에도 불구하고 증상이 지속되는 환자에 사용된다.

검사방법은 2cm 간격으로 총 6개의 임피던스전극으로 구성된 임피던스 산도 카테터를 코를 통해 식도내 하부식도괄약근 상방 5cm 지점에 위치시켜 저항변화에 기초한 통과물의 성질을 측정하고, 24시간 후 환자에게서 분리하여 기록된 자료를 분석한다.

보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 안전한 것으로 평가받았고 기존의 보행성 식도 산도검사와 상부위장관 내시경검사에 비해 위식도 역류질환의 검출률이 더 높고 증상과 역류의 연관성을 더 잘 밝혀내는 것으로 나타났다.

또한 기존 보행성 식도 산도검사로는 측정이 불가능했던 역류의 양 및 높이를 간접적으로 측정할 수 있다는 점이 높게 평가됐다.