±èºû³»¸®¡¤¹æ¿µÁÖ¡¤À̻󿱡¤À̼±¸¡¤ÀÌÂû½º ±³¼ö µî °Å·Ð
Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü º¸°í¼¡¦³í¹® ½ÇÀû¡¤ÀÎ¿ë µîÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÑ °á°ú
"±âÃʰúÇС¤±¹Á¦Çù·Â °ÈÇØ¾ß¡¦¿¬±¸ ³×Æ®¿öÅ©¡¤µ¶Ã¢¼º ¿ä±¸"
¡ã2019³â ³ëº§»ý¸®ÀÇÇлó ¼ö»óÀÚ(»çÁø ³ëº§À§¿øÈ¸ ȨÆäÀÌÁö)
[µ¥Àϸ®ÆÊ=±èÁø±¸ ±âÀÚ] ¾ó¸¶ Àü 2019³âµµ ³ëº§»ý¸®ÀÇÇлó ¼ö»óÀÚ°¡ ¹ßÇ¥µÈ ÀÌÈÄ, ¿©·¯ ¾ð·ÐÀÌ ¸Þ¾Æ¸®Ã³·³ 'Çѱ¹ÀÎ ³ëº§»ó'¿¡ ´ëÇÑ Çª³äÀ» ´Ã¾î³õ°í ÀÖ´Ù.
¾ð·ÐÀÇ ÁöÀûó·³ Á¤¸» Çѱ¹ÀÎ ³ëº§ÀÇÇлó ¼ö»óÀº °¥ ±æÀÌ ¸Õ °ÍÀϱî. ÀÌ¿Í °ü·Ã, Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀº ÃÖ±Ù '³ëº§°úÇлó Á¾Çպм® º¸°í¼'¸¦ ÅëÇØ ³ëº§»ý¸®ÀÇÇÐ»ó¿¡ ±ÙÁ¢ÇÑ Çѱ¹ÀÎ ÀǰúÇÐÀÚ 5¸íÀ» ¼Ò°³Çß´Ù.
±èºû³»¸® ¼¿ï´ë ±³¼ö, ¹æ¿µÁÖ ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö, ÀÌ»ó¿± Ä«À̽ºÆ® ±³¼ö, À̼±¸ ¿¬¼¼´ë ±³¼ö, ÀÌÂû½º ÀÌÈ¿©´ë ±³¼ö µîÀÌ´Ù.
Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀº ÃÖ±Ù 10³â°£ ³ëº§°úÇлó ¼ö»óÀÚµéÀÇ ±¹Á¦Çмú³í¹® °ÔÀç¿Í ÇÇÀÎ¿ë ½ÇÀûÀ» ºÐ¼®ÇÑ µÚ, ±¹³» ¿¬±¸ÀÚµéÀÇ ÇöÀç±îÁö ¿¬±¸ ¼º°ú¿¡ ´ëÀÔÇÏ´Â ¹æ½ÄÀ¸·Î À̵éÀ» ¼±Á¤Çß´Ù.
±èºû³»¸® ±³¼ö´Â '½Åü ¼ºÀåÁ¶Àý ¸¶ÀÌÅ©·Î DNA¿Í Ç¥ÀûÀ¯ÀüÀÚ ¹ß°ß'ÀÌ ÁÖ¿ä ¾÷ÀûÀÌ´Ù. 1996³â ÀÌÈÄ 104ÆíÀÇ ³í¹®ÀÌ »ý»êµÆÀ¸¸ç, 72.1%°¡ »óÀ§ 10% ³í¹®¿¡¼ ÇÇÀÎ¿ëµÆ´Ù. ÃÑ ÇÇÀοë¼ö´Â 2¸¸6676ȸ·Î, ³ëº§»ý¸®ÀÇÇлó ¼ö»óÀÚÀÇ Áß°£°ªº¸´Ù 15% Àû´Ù.
¹æ¿µÁÖ ±³¼öÀÇ °æ¿ì 'À§¾Ï Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦¿Í ¸é¿ªÇ×¾ÏÁ¦ÀÇ Ä¡·á È¿°ú¸¦ ÃÖÃÊ·Î ÀÔÁõ'ÇÑ °ÍÀÌ ÁÖ¿ä ¿¬±¸¾÷ÀûÀÌ´Ù.
1982³âºÎÅÍ 483ÆíÀÇ ³í¹®À» »ý»êÇß´Ù. ÀÌ °¡¿îµ¥ »óÀ§ 10% ³í¹®¿¡¼ ÇÇÀοëµÈ ³í¹®Àº 35.4%´Ù. ÃÑ ÇÇÀοë¼ö´Â 6¸¸7984ȸ¿¡ ´ÞÇØ, ³ëº§»ý¸®ÀÇÇлó ¼ö»óÀÚÀÇ Áß°£°ªº¸´Ù 1% ¸¹´Ù.
ÀÌ»ó¿± ±³¼öÀÇ ÁÖ¿ä ¿¬±¸¾÷ÀûÀº '½Ã½ºÅÛ »ý¹°Çаú ÇÕ¼º»ý¹°ÇС¤ÁøÈ°øÇÐ ±â¹ýÀ» Á¢¸ñÇÑ ½Ã½ºÅÛ ´ë»ç°øÇÐ'ÀÌ´Ù.
À̼±¸ ±³¼ö´Â 'ÁøÇÙ»õÆ÷ÀÇ »ý¸®ÀÛ¿ë¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â ÀÎÁöÁú ºÐÇØÈ¿¼ÒÀÇ ¹ß°ß'ÀÌ, ÀÌÂû½º ±³¼ö´Â '´ÜÀ§¹Ýº¹º¯ÀÌ(Copy number variation)'¶ó´Â ±¸Á¶Àû À¯Àüüº¯ÀÌÀÇ ÃÖÃÊ ±Ô¸í'ÀÌ °¢°¢ ÁÖ¿ä ¿¬±¸¾÷ÀûÀ¸·Î ¼Ò°³µÆ´Ù.
Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀº "Çѱ¹ ¿¬±¸ÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ±âÃʰúÇÐÀÌ ¾Æ´Ñ ÀÀ¿ë°úÇп¡ ÆíÁߵŠÀÖ´Ù"¸ç "ÇâÈÄ ³ëº§°úÇлó ¼ö»ó¿¡ ¹ö±Ý°¡´Â ¿¬±¸¼º°ú¸¦ âÃâÇÏ°í ±¹Á¦ÀûÀ¸·Î ÀÎÁ¤¹ÞÀ¸·Á¸é ±âÃʰúÇРȰ¼ºÈ¿¡ ´ëÇÑ °í¹ÎÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù"°í Á¦¾ÈÇß´Ù.
¿©±â¿¡ ²ÙÁØÇÔµµ 'Çѱ¹ÀÎ ÃÖÃÊ ³ëº§ÀÇÇлó ¼ö»ó'¿¡ ÇʼöÀûÀÎ ¿ä¼Ò´Ù. ½ÇÁ¦ ¿ª´ë ³ëº§»ó ¼ö»óÀÚ´Â Çٽɿ¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÇÑ µÚ·Î »óÀ» ¹Þ±â±îÁö Æò±Õ 31.4³âÀÌ °É·È´Ù. ÇÑ ºÐ¾ß¿¡¼ 30³â ÀÌ»ó ²ÙÁØÇÑ ¿¬±¸ Ȱµ¿ÀÌ ³ëº§»óÀ¸·Î À̾îÁø´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù.
Çѱ¹¿¬±¸Àç´Üµµ "ÀÌ ºÐ¼®°á°ú´Â Á¤·®Àû ÁöÇ¥¿¡ ±Ù°ÅÇÑ Âü°íÀÚ·á·Î, ³ëº§°úÇлó ¼ö»ó°ú Á÷Á¢ °ü°è´Â Å©Áö ¾Ê´Ù"´Â Á¡À» ºÐ¸íÈ÷ Çß´Ù.
¿¬±¸ ¼º°úÀÇ ¼ÁöºÐ¼®Àº ³ëº§»ó ¼ö»óÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ºÐ¼® ÁöÇ¥ Áß Çϳª¿¡ ºÒ°úÇϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀº "³ëº§»óÀº ÇÐ°è ³» ¿¬±¸³×Æ®¿öÅ©¿Í ÀÎÁöµµ, ¿¬±¸ÁÖÁ¦ÀÇ µ¶Ã¢¼º, »çȸÀû ÆÄ±Þ·Â µî ´Ù¾çÇÑ ¿äÀÎÀÌ ¼ö»ó¿¡ ¿µÇâÀ» ³¢Ä£´Ù"°í ¼³¸íÇß´Ù.
±èÁø±¸ ±âÀÚ(kjg@dailypharm.com)