ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA) ȯÀÚ¿¡ ´Üȸ Åõ¿©
[µ¥Àϸ®ÆÊ=ÀÌŹ¼ø ±âÀÚ] ÃÊ°í°¡ ½Å¾àÀ¸·Î, Æò»ý Çѹø¸¸ Åõ¿©Çصµ µÇ´Â Èñ±ÍÁúȯ½Å¾à 'Á¹°Õ½º¸¶'°¡ ±¹³» Çã°¡ ¹®ÅÎÀ» ³Ñ¾ú´Ù. ³ë¹ÙƼ½º´Â 1È£ 'Å´¸®¾Æ'¿¡ À̾î 2È£ ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ° ŸÀÌƲµµ °Å¸ÓÁã°Ô µÆ´Ù.
½Ä¾àó´Â Çѱ¹³ë¹ÙƼ½º°¡ Çã°¡ ½ÅûÇÑ 'Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ(¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)'¸¦ '÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ý' ½ÃÇà ÀÌÈÄ µÎ ¹ø° ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À¸·Î Çã°¡Çß´Ù°í 28ÀÏ ¹àÇû´Ù.
À̹ø¿¡ Çã°¡ÇÑ 'Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ'´Â °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ±â´ÉÀûÀ¸·Î ´ëüÇÏ´Â À¯Àü¹°ÁúÀÌ Æ÷ÇÔµÈ À¯ÀüÀÚÄ¡·áÁ¦·Î ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°¿¡ ÇØ´çµÈ´Ù.
÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°Àº »ì¾ÆÀÖ´Â ¼¼Æ÷¡¤Á¶Á÷À̳ª À¯Àü¹°Áú µîÀ» ¿ø·á·Î ÇÑ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦¡¤À¯ÀüÀÚÄ¡·áÁ¦ µîÀ¸·Î, '÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ý'¿¡ µû¶ó Àå±âÃßÀûÁ¶»ç µî Â÷º°ÈµÈ ¾ÈÀü°ü¸®, ¿¬±¸°³¹ß¡¤Á¦Ç°È Áö¿ø µîÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
¡ãÁ¹°Õ½º¸¶ÁÖ ÀÛ¿ë±âÀü
'Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ'´Â »ýÁ¸¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ µîÀ¸·Î ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÅðÇ༺ ½Å°æÁúȯ 'ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA)' ȯÀÚ¿¡°Ô Á¤¸ÆÀ¸·Î ´Üȸ Åõ¿©ÇÏ´Â Ä¡·áÁ¦ÀÌ´Ù.
»ýÁ¸¿îµ¿´º·±(SMN, Survival Motor Neuron) ´Ü¹éÁúÀº ³ú¿Í ô¼ö¿¡¼ ÀÏ¾î³ ¿îµ¿ÀÚ±ØÀ» ±ÙÀ° µî¿¡ Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ À¯Áö¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ´Ü¹éÁúÀ» ¸»ÇÑ´Ù.
ȯÀÚ´Â ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â »ýÁ¸¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ ´ë½Å¿¡ »ç¶÷»ýÁ¸¿îµ¿´º·±(hSMN) À¯ÀüÀÚ¸¦ ¿î¹Ýü(º¤ÅÍ)·Î Àü´Þ¹Þ¾Æ ÁßÃ߽Űæ°è ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ »ýÁ¸¿îµ¿´º·±(SMN) ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé ¼ö ÀÖ°Ô µÈ´Ù.
ÀÌ ¾àÀº »ýÁ¸¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌÁߴ븳ÇüÁú µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚ Áß¿¡¼ ¡ãÁ¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀÌ Àְųª ¡ã»ýÁ¸¿îµ¿´º·±2(SMN2) À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦¼ö°¡ 3°³ ÀÌÇÏÀÎ °æ¿ì¿¡ »ç¿ëÇϵµ·Ï Çã°¡µÆ´Ù.
½Ä¾àó´Â '÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ý'ÀÇ ½É»ç±âÁØ¿¡ µû¶ó ½Åû ÀǾàÇ°¿¡ ´ëÇÑ Ç°Áú, ¾ÈÀü¼º¡¤È¿°ú¼º, ½ÃÆÇ ÈÄ ¾ÈÀü°ü¸®°èȹ µî¿¡ ´ëÇØ °úÇÐÀûÀ¸·Î öÀúÇÏ°Ô ½É»ç¡¤Æò°¡Çß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌ ¾àÀº '÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ý' Á¦30Á¶¿¡ µû¸¥ 'Àå±âÃßÀûÁ¶»ç' ´ë»ó ÀǾàÇ°À¸·Î Åõ¿©ÀϷκÎÅÍ 15³â°£ ÀÌ»ó»ç·Ê µîÀ» ÃßÀûÇØ¾ß Çϸç, óÀ½ ÆǸÅÇÑ ³¯ºÎÅÍ 1³â¸¶´Ù Àå±âÃßÀûÁ¶»çÇÑ ³»¿ë°ú °á°ú µîÀ» ½Ä¾àó¿¡ º¸°íÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
½Ä¾àó °ü°èÀÚ´Â "À̹ø Ç°¸ñ Çã°¡·Î Ä¡¸íÀû ÁúȯÀΠô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀڵ鿡°Ô »õ·Î¿î Ä¡·á ±âȸ¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù"¸ç "¾ÕÀ¸·Îµµ ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À» ½Å¼ÓÇÏ°Ô Çã°¡ÇÏ°í Á¦Ç°À» ¾ÈÀüÇÏ°Ô °ü¸®ÇØ Èñ±Í¡¤³Ä¡È¯ÀÚ¿¡°Ô »õ·Î¿î Ä¡·á ±âȸ¸¦ Á¦°øÇϵµ·Ï ³ë·ÂÇÏ°Ú´Ù"°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌŹ¼ø ±âÀÚ(hooggasi2@dailypharm.com)