[데일리팜=이혜경 기자] 폼페병 환자의 장기 효소대체 요법 '넥스비아자임주(아발글루코시다제알파)'의 국내 품목허가가 이뤄졌다.

식품의약품안전처(처장 오유경)는 29일 사노피-아벤티스코리아사의 희귀질환치료제이자 폼페병 치료제 넥스비아자임을 허가했다고 밝혔다.

넥스비아자임은 알파-글루코시다제 결핍에 따라 폼페병으로 확진된 환자의 장기(long term) 효소 대체요법으로 사용되는 유전자재조합 효소제제다.

폼페병은 근력 감소와 근육 위축으로 호흡부전과 심근병증이 나타나는 유전자 이상 질환이다. 전세계적으로 인구 4만명당 1명 정도로 보고되는 희귀질환으로, 국내에는 약 1300명의 환자가 있는 것으로 알려졌다.

질환은 두 가지로 나뉘는데, 유아기에 빠르게 발병하는 유아발병 폼페병(IOPD)과 모든 연령대에서 발병해 점진적으로 근육이 약해지는 후기 발병 폼페병(LOPD)으로 구분된다. 근육이 손상을 받으면서 심부전, 호흡 부전, 운동장애, 수면장애도 일으킨다.

특히, 이 병은 산성 알파-글루코시다제(GAA) 유전자 이상이 원인으로 알려져, 이를 치료하기 위해 GAA 효소가 세포내 리소좀으로 이동할 수 있도록 하는 마노스 6-인산(M6P) 수용체를 표적하는 약물을 투여한다.

이 약은 기존 폼페병 치료제인 사노피-아벤티스코리아사의 유전자재조합 효소제제 '마이오자임(알글루코시다제알파)' 보다 용법·용량이 개선된 개량생물의약품이다.

넥스비아자임은 마이오자임(알글루코시다제알파)의 당구조를 변경해 주성분의 세포 흡수를 증가시킨 제품. 마이오자임이 효과가 없는 환자에게 넥스비아자임주를 투여하면 효과가 나타난다.

식약처는 "앞으로도 규제과학을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제가 신속하게 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 했다.