[데일리팜=이석준 기자] 유한양행(대표이사 조욱제)은 고셔병 치료용 신약으로 개발 중인 YH35995의 임상1상 시험계획(IND)을 식품의약품안전처로부터 승인받았다고 1일 밝혔다. YH35995는 2018년 GC녹십자로부터 기술 도입한 신약 파이프라인이다.

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease,LSD)의 한 종류다. 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀 질환이다.

YH35995는 글루코실세라마이드(Glucosylceramide; GL1)의 생성을 낮추는 글루코실 세라마이드 합성효소(Glucosylceramide Synthase, GCS) 억제제다. 기질감소치료법 (Substrate Reduction Therapy, SRT)에 해당하는 저분자 화합물로 경구 투여용으로 개발 중이다.

전임상 시험을 통해 우수한 유효성 및 안전성이 확인됐다. 특히 혈액뇌장벽(Blood-Brain Barrier, BBB)을 투과할 수 있도록 개발돼 동물에서 높은 BBB 투과율과 기존 치료제 대비 뇌에서의 GL1 수치를 더 크고 오래 억제하는 특징을 보였다.

고셔병은 임상적으로 3가지 형태가 있다. 1형은 신경 증상은 없고 주로 뼈, 간, 비장 등에 전구물질이 축적되어 골절, 출혈 경향, 빈혈 및 종양 발생의 위험도가 증가하는 형태다. 2형과 3형은 경련, 신경학적 퇴행 등의 신경증상이 급성적으로 또는 만성적으로 동반되면서 1형의 신체 증상도 나타나는 형태다.

제2형과 3형 고셔병은 세계적으로 가용 치료 옵션이 현재 거의 없는 실정이기에 미충족 의료 수요가 매우 높은 분야다.

이번에 착수하는 연구는 YH35995를 사람에게 처음으로 투여(First-in-human(FIH))하는 임상 1상 시험으로 건강인 성인 남성에게 YH35995를 경구 투여한 후 안전성, 내약성, 약동학적 및 약력학적 특성을 평가하게 된다.