[데일리팜=황병우 기자] DNA 시퀀싱 및 마이크로어레이 기술 분야 선두주자인 일루미나(Illumina)가 국내 파트너링 협력을 늘리며 정밀의료 생태계 확장을 노린다.

유전체 분석 기업 마크로젠과 함께 한국 정부의 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업하는 등 회사가 가진 차세대 시퀀싱(NGS) 기술과의 시너지를 목표로 하고 있다.

일루미나는 이달 18일 간담회를 개최하고 회사의 NGS 기술의 임상 도입과 정부가 추진 중인 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'을 통한 정밀의료 발전 의지를 밝혔다.

현재 일루미나는 유전체 분석 기업 마크로젠과 함께 한국 정부의 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 참여하고 있다.

해당 사업은 한국인 14만5952건의 인간 전장 유전체(WGS) 데이터를 2026년 말까지 생산 및 분석할 예정이며, 일루미나는 마크로젠 컨소시엄의 기술 파트너로서 포함돼 있다.

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 2020년 시범사업을 시작으로 지금까지 약 2만 건의 유전체 분석을 완료했으며, 이 중 1만 건은 희귀질환 환자의 유전체였다. 또 2028년까지 약 77만 명, 2032년까지 총 100만 명의 한국인 바이오 빅데이터를 구축해 정밀의료를 실현하는 것을 목표로 하고 있다.


로버트 맥브라이드 일루미나 코리아 제너럴 매니저(GM)는 "한국은 임상 현장에 NGS 기술을 빠르게 도입함으로써 유전체 연구를 실제 적용할 수 있는 솔루션으로 전환하는 선도국가로 자리매김하고 있다"며 "국가의 중요한 바이오 빅데이터 구축 사업체 참여해 업계를 선도하는 시퀀싱 기술을 제공해, 국내 과학 리더십과 환자 치료 발전에 기여하게 되어 뜻깊게 생각한다"고 밝혔다.

또 이승빈 마크로젠 최고과학책임자(CSO)는 "국가 바이오 빅데이터 구축 사업은 단순한 자료수집을 넘어, 개인 맞춤형 의료 시대를 위한 기반을 마련하는 데 목적이 있다. 이번 사업은 개인 맞춤형 의료가 실현되는 미래를 위한 기반을 구축하는 것"이라고 설명했다.

실제 국가 바이오 빅데이터 사업은 한국인의 유전적 특성을 반영하면서 글로벌 유전체 연구에서의 격차를 해소하는 것이 핵심이다.

정밀의료가 미래 비전을 넘어 현 의료의 핵심으로 리잡고 있는 상황에서 유전질환에 대한 통찰 제시를 통해 혁신을 제공하겠다는 것이다. 이는 국내에 정밀의료 생태계 조성을 노리고 있는 일루미나의 목표와도 맞물린다.

최근 일루미나는 MiSeq i100 시리즈를 출시하는 등 NGS 시장 확장을 시도하고 있다.

해당 제품은 NGS에 대한 전문 지식이 많지 않은 기관에서도 정밀의료를 위한 유전체 분석을 더 쉽게 수행할 수 있도록 간편하고, 경제적인 소형 데스크탑형 시퀀싱 시스템으로 설계된 것이 특징이다.


케이티 엘리스 일루미나 아시아 태평양·중동·아프리카 지역 메디컬 어페어 매니저는 "유전체학은 정밀의학의 진화를 가속화 중으로, 특히 종양학 분야에서 표적 치료가 기존 항암 치료에 비해 우수한 임상결과를 입증한 연구들이 발표되고 있다"며 "일루미나는 향후 멀티오믹스 접근법을 통합해 더 깊이 있는 생물학적 통찰을 제공해 전장 유전체 분석 활용이 더 확대되기를 기대하고 있다"고 전했다.

다만 NGS가 적용되던 선별급여가 축소되는 등 시장 확대를 위해 정부의 제도적 지원의 허들도 존재한다.

NGS 검사는 2017년부터 선별급여 항목에 편입돼 본인부담률 50%가 적용됐지만 복지부가 적합성 평가에 따른 본인부담률 변경을 결정하면서 폐암을 제외한 대부분 암종의 본인부담률이 80%로 상향된 바 있다.

이에 대해 맥브라이드 제너럴 매니저는 "임상 유전체 시장이 빠르게 성장하고 있고 회사는 의료계와 협업하고 기술을 조언하는 역할을 하고 있다"며 "기술을 적용하는 데 있어 정부의 신중함은 이해하고 있으며, 향후 기술의 확대 적용이 적절하게 될 수 있도록 회사도 노력하겠다"고 말했다.

이어 엘리스 매니저는 "회사는 의사 등 연구자의 연구 프로그램의 지원을 진행하는 등 지역별 요구도를 이해하고 근거를 만들기 위해 협업을 진행하고 있다"며 "나라별 규제 등이 존재할 수 있지만 의사결정에 도움이 될 수 있도록 필요한 협업에 대해 할 수 있는 최대의 지원을 하고 있다"고 덧붙였다.