[데일리팜=어윤호 기자] 혈우병 영역의 최초 유전자치료제가 탄생했다.

CSL베링은 22일 미국 FDA로부터 B형 혈우병 환자를 위한 최초이자 유일한 원샷 유전자 치료제인 '햄제닉스'(성분 에트라나코진 데자파르보벡-delb)를 승인받았다고 밝혔다.

헴제닉스는 현재 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 사용하고 있거나 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈 경험 환자, 반복적이고 심각한 자연 출혈이 있는 B형 혈우병 성인 환자의 치료에 승인됐다.

이번 승인은 현재 진행 중인 역대 최대 규모의 혈우병 B 유전자 치료제 임상시험인 HOPE-B의 결과를 기반으로 한다. 연구 결과에 따르면 헴제닉스는 주입 후 6개월 뒤 평균 9인자 활성도 39%, 24개월 뒤 평균 9인자 활성도 36.7%를 달성할 수 있도록 했다.

헴제닉스는 주입 후 7~18개월 동안 모든 출혈에 대한 평균 조정 연간 출혈률(ABR)을 6개월 도입기간의 9인자 예방적 보충요법과 비교했을 때 54% 감소시킨 것으로 나타났다. 또한 헴제닉스로 치료받은 환자의 94%는 9인자 예방요법을 중단하고 이전의 일상적 예방요법을 받지 않는 상태를 유지했다.

한편 B형 혈우병은 단일 유전자 결손으로 인해 발생하는 선천성 출혈성 질환으로, 간에서 주로 만들어지는 혈액 응고를 돕는 단백질인 응고인자 IX(혈액응고 9인자)의 결핍으로 발생한다.

중등도에서 중증의 B형 혈우병은 혈액응고 9인자를 예방적으로 주입해 결핍된 혈액 응고인자를 일시적으로 대체하거나 보충하는 방식으로 치료한다. 이러한 치료 방법은 효과가 있지만, 환자들은 평생 주입 일정을 엄격하게 준수해야 하는 부담감이 크다.

또한 이 질병으로 인한 통증, 이동 제한, 관절 손상, 자연 출혈 등을 계속해서 경험할 수도 있다. 이러한 환자들에게 헴제닉스 정맥 주입 시 환자가 스스로 혈액응고 9인자를 생산하게 돼 출혈 위험을 낮출 수 있다.