휴먼스케이프 '신생아 소아희귀질환' 인지도 제고 발표

• UDNI서 '레어노트x마미톡' 활용 SMA 스크리닝 캠페인 사례 소개…진단방랑 경감 기여

장재환 휴먼스케이프 CTO가 UDNI 세션에서 발표하고 있다.

[데일리팜=이석준 기자] 휴먼스케이프가 국제 미진단 희귀질환 컨퍼런스에 참여해 '신생아 소아희귀질환 인지도 제고' 방안을 발표했다. 자사 서비스인 마미톡과 레어노트를 융합해 척수성근위축증(SMA) 스크리닝 캠페인 등 소아희귀질환에서 보폭 확대에 나서고 있다.

10일 휴먼스케이프에 따르면 이달 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린 '제13회 국제 미진단 질환 네트워크 컨퍼런스(Undiagnosed Diseases Network International, UDNI)'에 참여했다. 세션 발표도 맡아 신생아 대상 스크리닝 캠페인을 통한 소아희귀질환 인지도 제고를 주제로 연구내용을 공유했다.

발표에서 관심을 끈 건 휴먼스케이프가 임산부 사용자를 대상으로 진행한 척수성근위축증(SMA) 스크리닝 캠페인 사례였다. SMA는 전 세계적으로 신생아 약 1만명당 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환이다. 심각한 유형인 SMA 1형의 경우 치료받지 않을 시 90%에 달하는 환자가 2세 이전 사망에 이를 수 있어 조기 진단 및 치료가 중요한 것으로 알려져 있다.

휴먼스케이프는 이 점에 착안해 마미톡 사용자를 대상으로 가정에서 간편하게 SMA 자가 진단이 가능한 스크리닝 캠페인을 지난 1년간 진행했다. 실제 서울대학교병원에 방문한 SMA 환자 대부분이 마미톡 SMA 스크리닝 캠페인을 보고 내원한 것으로 파악된다.

발표자로 나선 장재환 휴먼스케이프 최고기술책임자(CTO)는 "희귀질환 솔루션인 레어노트와 100만명이 넘는 산모가 사용한 마미톡이 소아희귀질환이라는 접점을 통해 시너지를 내기 시작했다. 소아희귀질환 중에서도 치명적인 위험을 야기하는 SMA 조기 진단을 도울 수 있도록 다양한 임산부를 대상으로 하는 스크리닝 캠페인에 도전했고 성공적인 결과로 나타났다"고 밝혔다.

UDNI 컨퍼런스를 주최한 채종희 교수(서울대병원 임상유전체의학과장)는 “이번 캠페인은 SMA 환자를 발견할 수 있었던 훌륭한 사례였다”며 “신생아 스크리닝이 일반화되지 않은 상황에서 디지털 플랫폼을 통해 환자가 빠르게 병원을 방문할 수 있었다”고 말했다.

이번 UDNI 컨퍼런스는 한국에서 처음으로 열린 미진단 희귀질환 관련 국제 학술대회다. 30개국에서 282명이 참석했으며 미국 캘리포니아 샌디에이고대학교 조셉 G 글리슨 교수, 일본 게이오대학교 겐지로 고사키 교수 등 세계적인 석학들이 연구성과를 발표했다.