패브리병 신약 '패브라자임' FDA 승인

• 희귀질환 치료제로 신속승인 받아

젠자임(Genzyme)은 희귀 질환 패브리(Fabry)병 치료제인 패브라자임(Fabrazyme)이 미국 FDA의 신속 승인을 받았다고 발표했다.

패브리병은 알파-갈락토시데이즈 A(α-galactosidase A) 결핍으로 인해 신장, 심장, 기타 기관의 세포에 지질이 축적되는 질환으로 대개 패브리병에 걸리면 신부전, 심장질환과 통증이 수반된다.

패브라자임의 성분은 아갈시데이즈 베타(agalsidase β).

사람 알파-갈락토시데이즈 A의 재조합형으로 패브리병 환자에게 정맥으로 주사되면 결핍 효소인 알파-갈락토시데이즈 A를 대체하여 축적된 지질의 분해를 촉진한다.

임상시험에서 패브라자임은 글로보트리아오슬리세라마이드(globotriaoslyceramide, GL-3)가 신장 모세 내피와 다른 세포형에서 축적되는 것을 감소시킨 것으로 보고됐다.

젠자임은 패브라자임 승인을 위해 15명의 환자를 대상으로 1상/2상 임상을 시행했으며 58명의 환자를 대상으로 다기관, 이중맹검, 무작위, 위약대조 임상을 시행했었다.

가장 심각하고 흔한 부작용으로는 점적주입 반응이었으며, 점적주입 반응을 일으키는 심각하거나 흔한 부작용으로는 심박동수 변화, 혈압상승, 인후통, 흉통, 숨가쁨, 발열, 오한, 복통, 소양증, 오심, 구토, 입술이나 귀 부종, 발진 등이었다.

점적주입시 반응은 약물투여를 지속함에 따라 감소했으나 심각한 점적주입 반응은 장기간 사용해도 계속 유지됐다.

젠자임은 2000년 6월 패브라자임을 FDA에 신약접수했으며, 유럽연합에서는 2001년 8월 승인됐고 현재 28개국에서 시판되고 있다.