"유방암환자 유전자돌연변이 빈도 높아"

• 순천향대병원 최두호교수팀, 美 예일대와 공동연구

우리나라 젊은 여성 유방암 환자의 유전자돌연변이 빈도가 서구여성 보다 최대 3배 이상 높다는 연구결과가 발표돼 유방암 원인 규명에 새로운 전기를 마련했다.

순천향대병원 유방암 연구팀(최두호·이민혁)은 최근 미국 예일대와 공동으로 국내 40세 이하 유방암환자의 유전인자를 분석한 결과, 전체 60명 중 18.3%(9명)에서 11개의 명백한 유전자 돌연변이가 발견돼 서양의 5∼10%보다 훨씬 높은 것으로 조사됐다고 15일 밝혔다.

이 같은 결과는 우리나라 여성들이 서구에 비해 유방암 발생빈도가 낮기 때문에 유전자돌연변이도 적을 것이라는 기존의 추정을 뒤집는 새로운 연구결과인 셈이다.

연구팀에 따르면 이번 연구에서 돌연변이가 있어도 유방암 또는 난소암의 가족병력 빈도는 낮게 나타나 서구인들과 차이를 보였고, 아직까지 정확한 위험성이 밝혀지지 않은 유전자 변이도 11.7%(7개)에 달했다.

특히 유방암유전자 두개 모두 돌연변이가 있는 희귀한 예도 2명이나 조사됐다.

이번 연구 결과는 지난 95년부터 2000년까지 순천향대병원 유방암클리닉에서 치료를 받은 40세 이하 환자 중 60명의 말초혈액 림프구에서 DNA를 추출, 유방암 유전자검사의 전매특허를 보유하고 있는 미국 미리어드 유전자연구소에서 유방암-난소암 유전자(BRCA1, BRCA2)를 직접 염기서열 방법으로 검사한 데 따른 것이다.

연구팀 최두호 교수는 "우리나라 여성암 중 발생률 2위를 기록하고 있는 유방암은 젊은 나이에 발병시 예후가 좋지 않고 매년 빠르게 증가하고 있다"며 "특히 젊은 여성의 빈도가 서구에 비해 25%로 월등히 높아 이에 대한 추가적인 연구가 필요하다"고 말했다.

최 교수는 "돌연변이를 가진 사람은 50%정도에서 유전이 될 수 있으며, 유방암 또는 난소암에 걸릴 위험도 매우 높기 때문에 유방암·난소암의 가족병력이 있거나 젊은 나이에 암에 걸린 고위험군은 본인 및 가족이 검사를 하면 암을 조기발견하거나 예방적 치료가 가능하다"고 강조했다.

한편 연구팀은 이번 연구결과를 오는 12월 미국 유방암 심포지움에 발표할 예정이며, 유방암유전자의 인종간 특징 비교를 위해 유전자의 추가검사를 비롯해 후속 공동연구를 추진중이다.