골다공증, 신 유전자 변이 세계최초 발견

• 진흥원 골격계질환 유전체연구센터 공동연구팀 3년 연구 성과

골다공증과 관련된 새로운 유전자 변이가 세계 최초로 발견됐다.

한국보건산업진흥원은 29일 복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀이 OSCAR(osteoclast-associated receptor)라는 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다는 사실을 세계 최초로 발견했다고 밝혔다.

공동연구팀은 경북대병원 김신윤, 울산대 김기수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사로 구성돼 있다.

이들은 지난 3년간 국내 560명의 폐경 후 여성을 대상으로 유전자형 분석연구를 통해 OSCAR의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골부위에서 골밀도가 낮게 나타난다는 것을 발견했으며, 이같은 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실을 규명했다.

OSCAR는 뼈를 파괴하는 파골세포의 생성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

김 교수는 이날 “골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 이들 정보를 이용, 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다”고 말했다.

이번 연구결과는 골대사학 분야의 세계적인 권위지인 'Jounal of Bone and Mineral Research'에 오는 8월1일자에 게재된다.

한편 진흥원은 현재까지 골격계 질환 유전체연구센터를 비롯, 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.