암유전체분석 진단패널 '캔서스캔' 기술력 입증

• 삼성서울병원 박웅양 교수팀 , 유전체 기반 맞춤치료에 신뢰도 향상

국내 연구진이 환자의 암 발생 유전자 변이를 파악하고, 환자 맞춤형 치료법을 제시하는 '캔서스캔(CancerSCAN)'의 기술력을 입증해 세계적으로 주목받고 있다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 삼성서울병원 유전체연구소와 혈액종양내과와 병리과가 공동 연구해 암유전체분석진단 패널인 '캔서스캔'이 세계적으로 가장 우수한 임상 데이터 기반 유전체 분석 기술이라는 점을 입증했다고 밝혔다.

캔서스캔은 유용한 유전체 정보를 선별적으로 심층 분석하는 방식으로, 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출할 만큼 민감도가 높은 차세대 유전체 분석 시스템이다.

이번 연구는 보건복지부 첨단의료기술개발사업(맞춤의료 실용화)의 지원으로 수행돼 세계적 과학 학술지인 '네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)' 저널에 11월 9일자로 게재됐다.

논문명은 'Prevalence and detection of low-allele-fraction variants in clinical cancer samples'이며 제1저자는 신현태 연구원(성균관대학교)이며, 교신저제로 박웅양 교수(삼성서울병원 성균관대학교)가 나섰다.

암은 유전자 변이에 의해 발생되는 질환으로, 그 변이에 따라 약을 선택하는 등 개인 맞춤치료를 시행하는 것이 정밀의학의 실현을 위해서 무엇보다 중요하다.

정밀의료 기반의 암 치료를 실현하기 위해서는 유전체 이상의 다양성과 작은(low-allele-fraction) 유전자 변이까지도 검출하는 것이 매우 중요하다. 이는 항암치료에 반응하지 않는 진행성 혹은 재발성 암 환자의 치료방향을 결정하는데 있어 매우 중요한 역할을 하기 때문이다.

이번 연구팀은 지난 2014년부터 암 환자 5095명을 대상으로 캔서스캔을 활용한 유전자 이상을 정밀 진단하고, 이에 기반한 맞춤 약물치료를 수행해 왔다.

유전체를 분석해 본 결과, 5% 이하로 검출된 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF 암 관련 유전자는 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달하는 것으로 나타났으며, EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명은 작은 유전변이에도 반응하는 것으로 나타났다.

박웅양 교수는 "개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다"면서 "앞으로도 '캔서스캔'을 통해 작은 유전변이라도 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전해 나갈 것"이라고 밝혔다.