[데일리팜=이정환 기자] 세엘진이 개발한 베타 지중해성 빈혈 환자 치료제 '레블로질(루스패터셉트)'의 미국 식품의약품안전국(FDA) 시판허가를 획득했다고 11일 밝혔다. 쿨리 빈혈(Cooley's anemia)로도 불리는 베타 지중해성 빈혈은 적혈구의 철 함유 단백질인 헤모글로빈 생성을 축소해 체내 세포에 산소를 전달하는 혈액장애 유전병이다. 적혈구 수혈을 통한 철분 과부하 치료와 생존을 위한 만성 수혈 요법이 환자 치료에 쓰이지만, 비정상적인 수준으로 혈전 발생 위험이 커진다. 레블로질은 베타 지중해성 빈혈 환자 336명 중 112명의 위약 투여 임상결과에 근거해 허가를 득했다. 레블로질 투여 환자 21%가 위약 투여 환자 4.5% 대비 수혈 감소율이 33% 더 높았다. 이는 환자가 레블로질을 복용하는 연속 12주 동안 적은량의 수혈이 필요해짐을 의미한다. 레블로질의 일반적인 부작용은 두통, 뼈 통증, 관절통, 피로, 기침, 복통, 설사, 현기증 등이며 복용기간 내 고혈압이 발생할 수 있다. 혈전 모니터링 역시 투약 시 동반돼야 한다. 아울러 임신중이거나 모유 수유중인 여성이 레블로질을 복용하면 태아나 신생아에 해를 끼칠 수 있어 금기다. FDA는 패스트 트랙(신속 시판허가제)과 희귀약 지정 절차를 적용해 레블로질을 허가했다. FDA 종양학센터 책임자인 리차드 파즈더(Richard Pazder) 실장은 "여러번 수혈을 받는 환자는 철분 과부하 위험이 있는데다 다수 장기에 부정적 영향을 미칠 수 있다"며 "레블로질 허가는 환자에 수혈 횟수를 줄이는 데 도움을 준다는 측면에서 희귀질환 치료를 진일보 시켰다"고 평가했다.

[데일리팜=김정주 기자] 환자가 아프면 서울로 올라오지 않아도 거주지에서 진료를 용이하게 받을 수 있도록 필수의료와 의료공공성이 강화된다. 공공의료 인력을 늘리기 위해 공공의과대학 등 지역의료인을 양성하고 취약 간호지역 인건비 지원을 82개군 병원과 58개 군 종합병원으로 확대한다. 또 필수의료는 17개 권역과 70개 지역별로 구분해 지역의료 협력과 책임성을 강화하도록 하면서 12개 권역과 15개 지역부터 책임의료기관 지역보건의료기관 간 협력체계 구축 시범사업도 실시된다. 보건복지부(장관 박능후)는 생명과 직결된 필수의료는 어느 지역에서나 보장받을 수 있도록 하는 '믿고 이용할 수 있는 지역의료 강화대책'을 오늘(11일) 오전 발표했다. 이번 대책은 수도권과 대도시에 살지 않더라도 응급, 중증질환과 같은 필수의료는 지역에서 안심하고 이용할 수 있도록 믿을만한 지역의료자원을 확충하고, 지역보건의료기관 간 협력을 강화하는 것이 주 골자다. 복지부에 따르면 건강보험 보장성강화를 통해 의료비 부담을 완화하고 있지만, 지방에 거주하는 환자는 의료접근성이 낮고, 지역 간 사망률 격차가 발생하는 등 의료 불균형 문제가 지속되고 있다. 실제로 지역 내에서 중증질환 입원진료를 받는 비율이 서울시민은 93%인 반면, 경북도민은 23%에 불과해 지방에 있는 환자는 진료를 위해 다른 지역으로 이동하고 있는 현실이다. 또한 양질의 보건의료서비스가 제공됐다면 피할 수 있었던 '치료가능한 사망률'은 충북이 서울에 비해 1.3배 높은 것으로 나타났다. 분야별로 살펴보면 입원환자 사망비는 충북이 서울에 비해 1.4배, 뇌혈관질환 환자 사망비는 충북이 부산에 비해 1.5배 높고, 응급환자 사망비는 대구가 서울에 비해 1.2배 높은 것으로 나타났다. 전국을 70개 지역(중진료권)으로 구분하면, 입원·응급·뇌혈관질환 사망비 차이는 최대 2.1~2.5배로 벌어진다. 여기다 환자가 퇴원 이후 재입원하는 비율은 전남이 대전에 비해 1.5배 높고, 70개 지역 간에는 최대 1.7배 차이가 발생해 지속적인 건강관리를 위한 환경에도 지역 격차가 존재하는 상황이다. 지역 간 건강격차는 비수도권, 중소도시·농어촌 지역에 믿을만한 의료자원이 부족하고, 필수의료 공백이 발생해도 지역보건의료기관 간 협력이 어려운 구조로 인해 발생하는 측면이 있다. 300병상 이상 종합병원과 응급의료센터가 없는 기초자치단체(시군구)가 140여개에 달하고, 인구 대비 활동의사 수는 경북이 서울의 절반 이하 수준이다. 필수의료 분야는 지역보건의료기관 간 협력이 필수적임에도 서비스가 분절적으로 제공되고, 시·군·구 중심의 보건의료정책 수립으로 지역을 넘어선 의료수요 관리와 적기(골든타임) 대응이 원활히 이뤄지지 못하고 있다. 정부는 지역별로 신뢰할 수 있는 의료자원을 육성하고, 지역보건의료기관-지자체-지역사회 간 협력을 강화할 계획이다. 특히, 인구규모와 접근성 등을 고려해 전국을 70개 지역으로 구분해, 필수의료 정책을 여러 시·군·구를 포괄한 '중진료권' 단위로 관리해나간다. ◆지역의료 자원 육성 = 필수적인 의료는 지역 내에서 믿고 이용할 수 있도록 지역우수병원과 전문병원을 지정·관리해 지역의료 서비스의 질을 높인다. 필수의료를 수행할 수 있는 규모와 요건, 일정 수준 이상의 의료 질을 달성하는 중소병원을 '지역우수병원'으로 지정해, 지역 내 포괄적인 2차 진료기능을 강화한다. 이를 위해 복지부는 올해 하반기까지 연구를 진행하고 내년 하반기까지 '지역우수병원'을 지정하기로 했다. 여기에는 인력& 8231;병상 수, 필수과목 수·시설, 급성기 기능(평균재원일수, 중증환자비중 등), 의료질평가 결과와 지역별 특성이 고려된다. 지역우수병원에는 명칭을 표시토록 해 지역주민 이용을 유도하고, 성과를 분석해 보상 등 지원과 연계하며, 농어촌 등 필수의료 취약지에는 건강보험 수가 지역가산을 검토할 계획이다. 2020년 상반기까지 지역우수병원에 대한 지정요건을 마련하고, 하반기부터 지정을 추진한다. 또한 전문병원의 지정분야(현재 재활의학과·관절 등 18개 분야)를 확대하기 위해 신규 지정분야 발굴과 모집주기를 단축(3→1년)하고, 지정기준을 개선해 전문과목·질환에 대한 의료 질을 높인다. 의료자원이 부족한 지역에는 공공병원을 신축·증축하고, 지역심뇌혈관질환센터와 지역응급의료센터 등 필수의료 자원을 확충해나간다. 양질의 공공·민간병원이 없는 거창권, 영월권, 진주권 등 9개 지역에는 지방의료원·적십자병원 등 공공병원 신축을 올해부터 추진한다. 세부적으로는 거창권(합천·함양·거창), 영월권(영월·정선·평창), 상주권(문경·상주), 통영권(고성·거제·통영), 진주권(산청·하동·남해·사천·진주), 동해권(태백·삼척·동해), 의정부권(연천·동두천·양주·의정부), 대전동부권(대덕구·중구·동구), 부산서부권(강서구·사하구·사상구·북구) 등으로 구분할 예정이다. 아울러, 진료기능 강화가 필요한 지역에는 공공병원 기능보강을 통해 올해부터 진료시설과 응급·중증진료 기능 등을 확대한다. 여기에 투입되는 기능보강 예산은 지난해 530억원, 올해 923억원이 소요되며, 내년 1026억원으로 책정됐다. 또한 내년부터 중진료권 단위로 지역우수병원, 지역책임의료기관 등을 중심으로 지역심뇌혈관질환센터를 지정해, 권역심뇌혈관질환센터(현재 14개)로 즉각 이송하기 어려운 환자의 1차 대응을 강화한다. 이 또한 올해 안에 연구를 시작해 내년 상반기 지정기준과 육성방안 등을 마련할 계획이다. 내년부터 공주권, 영주권 등 응급의료센터가 없는 중진료권에는 지역응급의료센터를 지정·육성해 응급의료 공백을 해소해나간다. 같은 시기, 지역에 부족한 의료인력을 확충하기 위해 지역의료기관의 전공의 배정 확대를 논의하고, 의료인력 파견과 간호인력 지원을 늘려나간다. 수도권이 아닌 지역의료기관과 공공병원에 전공의 배정이 확대될 수 있도록 수련환경평가에서 공공의료 기여도 관련 지표 반영 등을 논의하고, 수련환경평가위원회에 비수도권 위원을 포함한다. 국립대병원 등에 예산을 지원해 지역의료기관에 대한 의료인력 파견을 활성화 하고, 건강보험 재정을 통한 취약지 간호인력 인건비 지원 대상을 58개 군에서 82개 모든 군으로 올 하반기 중에 확대한다. 현재는 소득세법 시행규칙 의료취약지(58개 군) 병원에만 지원되고 있는데 앞으로는 82개 모든 군 병원과 의료취약지 58개 종합병원을 포괄하게 된다. 지역에서 필수의료를 안정적으로 제공할 수 있도록 취약지 의료기관과 응급·중환자실, 분만실 등 필수의료 운영에 필요한 분야에 신포괄수가 정책가산을 강화한다. ◆지역의료 협력 활성화 = 17개 권역과 70개 지역별로 공공병원을 중심으로 책임의료기관을 지정해 지역 내 의료문제 해결을 위한 협력을 유도·조정한다. 내년부터 지역책임의료기관은 지역 내 필수의료 분야에 대한 공공보건의료계획의 수립과 필수의료 서비스를 연계하는 '기획·조정' 역할을 수행하며, 지방의료원 등 종합병원급 이상 공공병원을 우선 지정한다. 공공병원이 없는 지역에는 지역우수병원 등 진료역량이 있는 민간병원 중 공익적 요건을 갖춘 곳을 대상으로 공모를 실시해 민간의료자원을 활용한다. 예를 들어 비영리법인, 이사회의 공익적 구성(지자체 공무원 참여 등), 회계기준 투명성, 신포괄수가제 참여, 취약계층 진료실적 등 평가 등을 평가한다. 같은 시기, 권역책임의료기관은 권역 내 협력을 총괄·조정하고, 권역 단위 공공보건의료계획의 수립과 지역의료 역량강화를 위한 의료인력 파견과 임상교육 등을 수행하며, 국립대병원을 우선 지정한다. 또 올해 안에 권역과 지역책임의료기관은 지역보건의료기관과 필수의료 협의체를 구성해 지역별 의료여건에 맞는 협력모형을 만들어나간다. 권역책임의료기관은 권역센터(응급·심뇌혈관·외상 등) 및 지역책임의료기관 등과 권역 협의체를 구성하고, 지역책임의료기관은 지역우수병원, 지역센터, 병·의원, 보건소 등과 지역 협의체를 구성한다. 필수의료 협의체 내에서 중증응급 환자의 효과적 이송·전원, 퇴원환자의 연속적 건강관리, 지역보건의료기관 교육·상담 등을 위한 협력모형을 발굴·구체화한다. 이와 함께 지역 내 협력을 활성화하기 위해 책임의료기관에 예산지원과 전담조직을 구축하고, 지역의료기관 간 협력에 따른 보상을 강화한다. 내년부터 권역과 지역책임의료기관에는 필수의료 협력체계 구축 등을 위한 예산을 지원하고, 전담조직으로 '공공의료 본부'를 설치한다. 올해 10개 권역의 국립대병원부터 시작한 시범사업을 2020년에 12개 권역으로 확대하고, 15개 지역의 지방의료원에도 시범사업을 실시할 계획이다. 또한 내년 회송률 실적을 의료질 지표에 반영하고, 급성기 퇴원환자 지역연계 수가 시범사업을 추진하는 등 지역의료기관 간 협력에 따른 보상을 강화한다. 지역의료 문제에 대한 광역자치단체의 정책 전문성과 보건의료 협력체계(거버넌스)를 강화해나간다. 광역자치단체의 정책 전문성을 높이기 위해 전국에 '시도 공공보건의료지원단'을 설치하고, 책임의료기관·지역우수병원·보건소·전문가 등이 참여하는 '시도 공공보건의료위원회'를 구성할 방침이다. 권역과 지역별 건강수준과 의료이용률 등을 공표하고, 시·도가 수립하는 공공보건의료시행계획에 대한 평가 등을 강화해 지역의료 문제에 대한 시·도의 책임성을 높인다. 김강립 차관은 "지역의료 강화는 의료전달체계를 정립하고 건강보험 보장성을 실질적으로 확대하기 위한 필수과제로, 핵심은 지역의료에 대한 주민의 신뢰를 복원하는 것"이라며 "이번 대책으로 지역의료 서비스 질을 높이고, 공공·민간병원, 지방자치단체, 보건기관, 지역사회가 함께 지역의료 역량을 강화할 수 있는 구조를 만들어가겠다"고 밝혔다.

[데일리팜=이혜경 기자] 운전 면허 없이 도로에서 사륜오토바이를 운전하다 사고가 나면 건강보험 적용이 불가하다. 건강보험공단은 최근 열린 제18차 건강보험 이의신청위원회에서 이 같이 의결했다고 11일 밝혔다. 이번에 의결된 사례를 보면, A씨는 지난해 4월 7일 면허 없이 사륜오토바이를 운전하다가 도로에서 전복되는 사고로 머리 부분에 부상을 입었고, 건보공단은 A씨가 건강보험으로 진료를 받아 발생한 공단부담금 약 9765만원을 환수고지처분 했다. A씨는 수년간 다니던 동네 길에서 발생한 사고이고, 운전면허가 있어야 사륜오토바이를 운전할 수 있다는 사실을 알지 못했다며 공단부담금 환수의 취소를 구하는 이의신청을 제기했다. 하지만 이의신청위원회에서는 도로에서 운전면허 없이 사륜오토바이를 운전한 행위는 국민건강보험법 제53조에서 급여의 제한 사유로 규정하고 있는 '고의 또는 중대한 과실'에 해당한다고 판단하여 A씨의 이의신청을 기각했다. 건보공단은 지난해 무면허운전에 기인한 교통사고 총 1148건에 대한 부당이득금으로 약 33억원을 환수고지 했다. 건보공단 관계자는 "무면허 운전은 교통사고처리특례법 제3조제2항에서 열거한 12대 중과실에 해당하여 건강보험급여가 제한된다"며 "해수욕장과 같은 유원지에서 레저용으로 타는 사륜오토바이도 백사장을 벗어나 도로에서 사고가 나면 도로교통법 상 무면허 운전으로 보기 때문에 운전면허가 반드시 있어야 건강보험 적용을 받을 수 있음으로 각별한 주의가 필요하다"고 밝혔다.

[데일리팜=이탁순 기자] 의약품 품목 갱신 시 식약처 의약품통합정보시스템에서 유효기간 동안의 제조·수입실적을 확인할 수 있는 경우 제조·수입 실적자료 제출을 면제할 수 있는 조항이 신설된다. 식약처는 지난 8일 이같은 내용을 담은 '의약품 품목 갱신에 관한 규정' 일부개정고시안을 행정예고했다. 개정안에 대한 의견 제출 기간은 오는 29일까지이다. 식약처는 이 개정안을 통해 식품의약품안전처 의약품통합정보시스템에서 의약품의 유효기간 동안의 제조·수입실적을 확인할 수 있는 경우에는 해당 자료를 면제할 수 있다는 조항을 신설했다. 제약사들은 의약품 품목 갱신 유효기간이 만료되기 6개월 전 안전성·유효성 자료, 해외 사용실적 자료, 제조·수입 실적 자료를 제출해 갱신 심사를 받게 된다.

[데일리팜=김정주 기자] 거짓·부당청구가 유력하게 추정되는 요양기관 113곳에 대한 전국 정기 현지조사가 오늘(11일)부터 진행된다. 의원은 총 29곳, 약국은 2곳으로 이 중 약국은 서면으로만 조사가 진행될 예정이다. 건강보험심사평가원은 11월 확정된 요양기관 현지조사 일정을 공개했다. 조사는 기본 2주로, 서면의 경우 종료 시까지 이어진다. 정기 현지조사는 건강보험 부문과 의료급여 부문 두가지로 나뉘는데, 방법은 크게 현장에 직접 찾아가 점검, 조사하는 정기조사와 서면으로 입증해 불법여부를 판단하는 서면조사 두 가지 방식으로 진행된다. 먼저 건강보험 부문의 경우 총 105개소가 조사 대상에 선정됐다. 현장조사의 경우 오는 22일까지로 병원 11곳, 요양병원 20곳, 한방병원 2곳, 치과병원 1곳, 의원 2곳, 한의원 2곳, 치과의원 2곳 총 40개소가 조사를 받는다. 이들 기관은 입내원일수 거짓청구, 산정기준위반청구, 기타부당청구, 본인부담금과다징수 등의 혐의를 받고 있다. 서면조사의 경우 보건의료원 1곳, 종합병원 14곳, 병원 7곳, 요양병원 14곳, 의원 27곳, 약국 2곳이 포함됐다. 이들 기관은 실사용량 초과청구 등이 문제가 됐다. 의료급여의 경우 오는 22일까지 현장조사로만 이뤄진다. 조사 대상 기관은 총 8개소로 병원 5곳, 요양병원 3곳이 도마 위에 올랐다. 이들은 데이터마이닝에 의해 의료급여 정신건강의학과 입원료 차등제 산정기준 위반청구 혐의가 유력하게 제기된 기관들이다. 한편 정기 현지조사 대상은 대외기관에서 조사의뢰·민원제도·지표연동자율개선제 미개선·부당청구감지시스템 분석에 의해 선정·본인부담금 과다징수 다발생·공단 조사의뢰·심평원 조사의뢰·보장기관 조사의뢰 등으로 매달 선정된다.

[데일리팜=이혜경 기자] 1회 투약 비용만 25억원에 달하는 세계에서 가장 비싼 약물 '졸겐스마(오나셈노진 아베파보벡-xioi)'의 등장으로 국내 보건당국과 제약업계가 긴장하고 있다. 미 FDA가 졸겐스마 허가 승인을 진행한 지 2개월 만에 동물실험 관련 데이터 조작 논란이 발생했지만, 이번 사건이 허가 취소로 이어질 가능성이 거의 없는 만큼 향후 졸겐스마의 국내 진입이 얼마 남지 않았다는 전문가 의견들이 모아지고 있기 때문이다. 졸겐스마는 지난 5월 미 FDA에서 'SMN1에서 이대립인자성 변이(bi-allelic mutation)가 나타나는 2살 미만의 소아 척수성 근위축증 환자의 치료'에 패스트트랙(fast track), 혁신치료제(breakthrough therapy), 신속심사(priority review) 및 희귀의약품(orphan drug) 등 대상으로 지정·승인됐으며 국내에는 아직 소개되지 않았다. 이 약제는 Type I SMA 환자에게 1회 치료만으로 유전자적 원인을 근본적으로 해결하는 치료제이다. 즉 1회 주사하면 결손 또는 결함이 나타난 SMN1 유전자의 기능을 대체하는 복제 유전자가 SMN 단백질을 생성시켜 SMN의 기능을 개선하고 생존기간을 연장하는 성과가 나타나게 된다. 약제의 비용효과성을 평가하는 ICER(미국임상경제검토연구소)에서 9만달러(약 9500만원)으로 책정했으나, 제약회사에서 1회성 치료제라는 점에서 400~500만달러(약 50억원)을 주장했다. 현재 졸겐스마의 미국 판매 가격은 210만 달러(약 25억원)으로, 매년 42만5000달러를 5년에 걸쳐 분할 지불하는 방식으로 판매되며 이때 치료 효과가 없으면 부분적으로 환불해 주는 방식으로 운영된다. 최종 임상시험 결과를 보면 생후 6개월 전에 SMA 임상 증상을 나타낸 Type 제1형 환자 12명(2019년 3월 8일 기준 평균연령 3.9세)을 대상에서 ▲2년차에 모든 환자가 기계적 호흡 없이 생존 ▲환자의 3초 이상 머리 가누기, 도움 없이 5초 이상 앉기 11명 달성 ▲도움 없이 10초 이상 앉기 10명 달성 ▲도움 없이 30초 이상 앉기 9명 달성 ▲홀로 서기 및 도움하에 걷기, 도움 없이 걷기 등을 달성한 참여자 2명의 실적을 보였다. 어딘가 많이 비슷해 보이는데, 지난 4월 8일 국내 약제급여목록표에 등재된 스핀라자를 떠올려 볼 수 있다. 스핀라자는 지난 2016년 미 FDA에서 안티센스 올리고뉴클레오티드(antisense oligonucleotide, ASO)로서 '5q 척수성 근위축증의 치료‘'에 승인됐다. 당시 ICER에서 스핀라자 첫해 치료비용 75만 달러(약 8억원), 다음해부터 35만 달러(약 4억원)가 적정하다고 평가했다. 현재 국내 건강보험에서는 위험분담제(RSA) 적용을 받아 1병(5ml) 당 상한금액 표시가는 9235만9131원으로, 환자 본인부담액은 10%인 한병 당 923만원 수준이다. 사전 심사를 통해 5q 척수성 근위축증 환자로서 ▲SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 경우 ▲영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하고 있지 않은 경우를 모두 만족할 경우 급여 인정된다. 스핀라자는 요추천자로 척수강 내로 투여하며 도입량으로 12mg(5ml)를 네 차례 사용한다. 즉 첫 세 번(0, 14, 28일째) 도입량으로 투여하며 마지막 네 번째(63일째) 도입량을 투여하며 이 후 유지량은 매 4개월마다 투여한다. 지난 7월 스핀라자의 60개월 장기 임상 2상(NURTURE) 중간결과가 발표됐다. NURTURE study는 SMN 유전자 돌연변이를 가진 영아 25명을 대상으로 SMA 증상이 나타나지 않은 생후 6주 이내에 약제 투여를 시작했으며, 45.1개월 시점의 중간결과, 임상시험에 참여한 25명 환자 모두 영구적인 호흡기 부착 없이 생존해 도움 없이 앉아 있을 수 있는 것으로 확인됐다고 밝혔다. 이 중 88%인 22명은 도움 없이 걸을 수 있는 것으로 나타났으며, 이러한 결과는 SMA 증상이 나타나기전 영아에 대해서도 유효성이 있을 것으로 평가됐다. SMA는 열성으로 유전되는 희귀 신경근 질환으로 SMN1 유전자의 5q 염색체에 이대립인자성 변이(bi-allelic mutation)로 인해 SMN 단백질 결핍을 일으키고 이 중 95%의 환자는 SMN1 유전자의 돌연변이가 일어나 발병하게 된다. SMN1 유전자 돌연변이는 SMN1 유전자 DNA로부터 RNA로의 하위전달과정(downstream processing)에서 SMN 유전자를 충분히 발현하지 못해 SMN 단백질 생성이 감소되고 또한 척수 전각세포의 세포자멸사(apoptosis)를 유도하여 운동뉴런 신경세포의 퇴행성 변화을 초래함으로써 대칭적 근위부 근력 저하 및 진행이 비교적 빠른 기간내 이루어져 조기에 사망하는 질환이다. 이 질환의 발생 빈도는 6000~2만4000명의 출생아 중 1명이고 보인자의 빈도도 1/40∼50로 보고되고있다. 증상이 나타난 영아는 근육의 위축으로 운동기능을 상실해 홀로 움직이는 것이 불가능하다. 소아기 발병 척수성 근위축증이 가장 중증일 뿐 아니라 가장 빈도가 높게 나타나며 특히 출생 직후 또는 생후 6개월 정도에서부터 증상이 나타나게 된다. 이들 중증 환자들은 호흡이나 삼키기, 말하기 및 걷기 등의 근육운동을 관장하는 운동뉴런이 빠르게 상실하게 되며 치료하지 않으면 근육이 빠르게 약화되고 결국 2세 이전에 호흡근까지 기능할 수 없게 되면서 호흡부전으로 사망한다. 현재 SMA 치료제는 스핀라자와 졸겐스마 두 가지다. 스핀라자는 SMN2 단백질을 활성화하는 기전으로한 ASO로서 ENDEAR 임상시험을 통해 5q SMA 치료에, 졸겐스마는 SMN1 단백질의 세포내 도입과 발현을 시키는 유전자 치료제로서 STR1VE 임상시험을 통해 SMN1에서 이대립인자성 변이가 나타나는 2살 미만의 소아 SMA 치료에 승인됐다. 졸겐스마는 스핀라자에 비해 임상시험의 규모가 작고, 스핀라자는 생후 6개월 이하의 Type I, 생후 6개월 이후에 증상이 발현된 2~12세의 Type II 또는 III 모두에서 효과를 입증한 반면 졸겐스마는 2살 이전의 SMA 환자에서만 사용할 수가 있다. 가격면에서 보면 스핀라자는 1회 주사 시 약 1억원 정도이며 지속적인 투여가 필요한데 반해, 졸겐스마는 1회 투여만으로 효과를 기대할 수 있다는 점에서 1회 주사 시 212만 5천달러(한화 약 25억 2천만원)로 정해지면서 단일 치료제로는 전세계 최고가를 기록했다. 아직 스핀라자와 졸겐스마는 장기 임상시험을 시행해 유효성 및 안전성에 대한 연구 및 추적관찰이 필요한 상태다. 합리적인 급여 가격 책정으로 환자 접근성을 높이는 부분도 필요해 보인다.

[데일리팜=어윤호 기자] 단순히 '배가 아프다'는 1개의 증상은 너무 많은 질환의 가능성을 내포하고 있다. 그러나 '신경을 쓰면 배가 아프다'라는 증상은 특절 질환으로 좁혀지게 된다. 과민성대장증후군은 국민병이라 불릴 정도로 흔하다. 그러나 앞서 언급한 것과는 달리, 다양한 형태로 나타난다. 장의 연동운동이 저하될 경우 대변 횟수가 적어지고 단단하게 나오는 변비형이 나타나고, 이와 반대로 장의 연동운동이 항진된다면 장의 이동속도가 빨라져 변이 무르고 가늘게 나오는 설사형이 나타난다. 이외에도 변비형과 설사형이 혼재되어 나타나는 복합형, 복통이 지속되는 복통형, 가스가 차고 방귀가 자주 나오는 가스형이 있다. 아직까지 과민성대장증후군의 원인은 명확히 밝혀져 있지 않지만 장의 운동이상, 내장과 장체벽의 감각기능 이상, 스트레스, 자극적인 식사 등이 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 그렇기 때문에 전문의들은 과민성 대장증후군이 아닌 질환, 즉 명확한 진단이 내려진 상태에서의 치료가 진행되야 함을 강조하고 있다. 일선 의료현장에서 환자들을 만나고 있는 김범희 함춘서울내과의원(경상남도 김해시) 원장은 "무턱대고 환자를 과민성대장증후군으로 진단하는 것은 위험하다. 원에서 자세한 문진과 대변검사, X선 검사와 내시경으로 대장에 다른 질환이 없음을 확인하는 것이 중요하다"고 말했다. 아울러 "만약 변비, 설사, 복통, 복부 팽만감 등의 증상을 넘어 변이 검게 나온다든지, 변에 피가 섞여 나오거나 체중이 계속 감소하는 경우, 그리고 빈혈이나 지방변이 있을 때는 대장암이나 염증성 장 질환 등 심각한 다른 질병일 가능성이 크다"라고 덧붙였다. 또 이같이 정확한 진단을 통해 관민성대장증후군 관리를 시작할때, 무엇보다 식습관이 중요하다는 설명이다. 김 원장은 "음식 중에는 과민성대장증후군을 일으키는 포드맵(FODMAP) 음식이 있는데, 이러한 음식을 피하는 ‘저 포드맵 식단(Low FODMAP Diet)’을 선택하는 것이 도움이 될 수 있다"고 조언했다. 포드맵식품은 장에 잘 흡수되지 않는 당 성분(갈락탄, 젖당, 과당 등)을 가지고 있는 식품을 말하며, 대표적으로 마늘, 고추, 양파, 사과, 배, 수박 등이 있다. 이 식품들은 장에 잘 흡수되지 않고, 수분을 머금어 설사를 일으키며 가스를 만들어낸다. 김 원장은 "과민성대장증후군은 과거에 신경성 질환으로 병태생리가 잘 알려지지 않은 관심 밖의 질환이었으나, 현대사회의 발달과 함께 전반적인 유병률의 상승으로 최근에는 많은 연구를 통해 그 병태 생리의 많은 부분이 밝혀지게 되고 치료약제의 개발도 활발히 이뤄지고 있다"고 부연했다. 이어 "그러나 앞서 언급했듯, 아직 생물학적 표지자가 밝혀져 있지 않아 직접 진단에 이용할 수 있는 생물·생리·해부학적 특징은 없다. 따라서 대장내시경 등 유사한 증상을 유발할 수 있는 여러 기질적 질환을 배제한 후에 진단해야 한다"고 재차 강조했다.

[데일리팜=이정환 기자] 미국 FDA가 에이즈 유발 인간면역결핍 바이러스(HIV-1) 치료제 내성 변이를 발굴하는 '차세대염기서열분석(NGS) 검사' 판매를 최초 허가했다. 에이즈 바이러스 돌연변이를 더 쉽고 정확하게 찾는 방법이 미국 내 정식 승인되면서 환자 맞춤형 약물 치료가 한층 진화할 것이란 전망이다. 8일 FDA는 미국 진단기업 벨라(Vela Diagnostics)가 개발한 'Sentosa SQ HIV-1 유전자형검사(Genotyping Assay)'를 시판허가했다고 밝혔다. Sentosa SQ HIV-1는 FDA가 미국 내 마케팅을 승인한 NGS를 활용한 최초의 에이즈 약물 내성 분석법이다. 현재 에이즈 표준치료법은 고강도 항레트로바이러스 약물 요법(HAART)다. 해당 치료법은 효과 평가를 위해 환자의 바이러스 부하 모니터링이 수반되는데, 바이러스 양이 증가하면 돌연변이를 일으켜 더이상 치료제가 약효를 발현하지 못하게 되기 때문이다. 바이러스 변이로 약물 내성이 진행되면 바이러스 번식과 에이즈 진행을 막기 위해 다른 치료제로 변경하는 게 보편적이다. 질병통제예방센터(CDC)와 세계보건기구(WHO) 보고에 따르면 전세계 HIV 환자 중 일부 약물에 내성이 생긴 비율은 2001년 이후 11%에서 29%로 크게 올랐다. Sentosa SQ HIV-1는 항바이러스 요법을 시작했거나 시작하려는 환자의 HIV-1 약물 내성 돌연변이를 검출한다. 환자 혈액 샘플을 체취해 NGS를 활용, 바이러스 유전자 돌연변이를 검출하는 식이다. 바이러스 돌연변이를 확인하면 의료진은 항바이러스 요법에서 효과적인 약물 조합을 선택하거나, 약효를 상실한 치료제를 제외할 판단기준이 생겨 환자 치료에 다양한 옵션이 생긴다. FDA는 신규 규제장치인 '드 노보 프리마켓 리뷰'로 Sentosa SQ HIV-1 데이터를 검토했다. 검토 결과 FDA는 Sentosa SQ HIV-1가 342개 HIV 약물 내성 돌연별이 검출에 95%를 상회하는 감도와 특이성을 보여줬다고 피력했다. 에이즈 환자 치료제 내성 원인을 발굴할 안전성과 효과 등 성능을 합리적으로 보장할 수 있다는 취지다. FDA 수석 부국장 에이미 에버네시(Amy Abernethy) 박사는 "에이즈 약물 내성 감염의 위험을 충분히 인식하고 있다. 환자가 감염과 싸울 수 있는 더 많은 선택권을 줄 수 있도록 안전하고 효과적인 신규 치료법 개발 촉진에 무게를 두고 있다"며 "이 진단법은 효과적인 에이즈 치료 옵션을 선택할 수 있는 새로운 방법을 제공한다"고 밝혔다.