희귀 유전성 골질환 원인 돌연변이 세계최초 규명

• 서울의대 조태준·박웅양 교수-아주의대 김옥화 교수 연구팀

국내 연구진이 ‘관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증’의 원인 유전자 돌연변이를 세계 최초로 규명했다.

주인공은 서울대학교 의과대학 조태준.박웅양 교수, 아주대학교 의과대학 김옥화 교수 연구팀이다.

복지부는 이 질환은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 원인이 아직까지 밝혀지지 않았다면서 관련 연구논문이 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics(IF=11.680) 12월호에 게재됐다고 9일 밝혔다.

복지부에 따르면 이들 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용해 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석해 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있다.

이는 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.

복지부는 이번 연구결과는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있다는 가능성을 보여줬다면서 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것이라고 기대했다.