'108억→54억→0원'...초고가 희귀약의 독특한 매출 등락

• 환자수 극소수·초고가 특성상 매출 등락 편차 커
• 졸겐스마, 2분기 매출 0원...작년 급여등재 이후 첫 매출 미발생

[데일리팜=천승현 기자] 희귀질환치료제 ‘졸겐스마’가 2분기 매출이 발생하지 않았다. 작년 하반기 급여 등재 이후 50억원 이상의 매출이 꾸준히 냈지만 올해 2분기에는 0원을 기록했다. 가격이 비싸고 환자 수가 많지 않은 특성상 단숨에 수십억원의 매출을 올리다가 매출이 전혀 발생하지 않는 기복을 보였다.

23일 의약품 조사기관 아이큐비아에 따르면 노바티스의 졸겐스마는 지난 상반기 54억원의 매출을 기록했다. 1분기에 54억원 매출을 올렸지만 2분기에는 매출이 발생하지 않았다.

분기별 졸겐스마 매출 추이(단위 억원, 자료 아이큐비아).

지난 2021년 5월 국내 허가를 받은 졸겐스마는 희귀질환 ‘척수성 근위축증(SMA)’ 환자에게 정맥 투여하는 유전자치료제다. 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중 ▲제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 ▲생존운동뉴런2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용하도록 허가받았다.

척수성 근위축증은 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려졌고 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생한다.

졸겐스마는 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자가 도입된 재조합 AAV 벡터(adeno-associated viral vector)를 정맥 투여해 중추신경계의 운동 신경세포에서 SMN 단백질을 발현할 수 있도록 하는 작용기전이다. 졸겐스마는 1회 투여로 척수성 근위축증을 치료할 수 있는 ‘원샷 치료제’로 주목을 받았다.

초고가 희귀질환치료제 특성상 극단적인 매출 등락 현상이 나타났다. 환자 수가 극소수인 데다, 수십억원 규모의 비싼 가격 때문에 환자 1~2명 투여할 때마다 매출이 큰 폭으로 변동한다. 투여 환자가 없으면 매출이 0원으로 떨어지는 구조다.

졸겐스마는 지난해 8월 건강보험 급여목록에 등재되면서 본격적으로 매출이 발생했다. 졸겐스마의 보험상한가는 19억8173만6933원의 초고가로 책정됐다. 건강보험 적용으로 환자들은 1회 투약 비용 최대 598만원으로 줄었다.

졸겐스마는 급여 등재 이후 작년 하반기에만 162억원의 매출을 기록했다. 작년 3분기 108억원의 매출을 올렸고 4분기에는 54억원어치 팔렸다. 올해 2분기에는 환자에게 투여한 사례가 없어 급여 등재 이후 처음으로 분기 매출 0원을 기록했다.

건강보험공단은 졸겐스마의 약가협상에 합의하면서 환급형, 총액제한형, 환자 단위 성과기반형 등 3가지 위험분담제 유형을 계약조건에 명시했다.

환급형은 청구금액에 대해 일정 비율의 금액을 제약사가 건보공단에 환급하는 것을 말한다. 총액제한형은 실제 청구액이 사전 설정한 연간 청구액 총액(CAP)을 초과하는 경우 초과분의 일정 비율을 환급하는 방식이다. 환자 단위 성과기반형은 환자별 치료 성과를 해마다 총 5년 간 추적 관찰해 치료 실패 시 일정 비율에 해당하는 금액을 환급하는 내용이다.