극희귀질환자 5년 새 4.6배 급증…'나홀로 질환'도 62개

• 김선민 의원 “과기부 의료데이터 스페이스, 초극희귀 환자 보호책 전무”

[데일리팜=이정환 기자] 국내 극희귀질환 환자 수가 5년만에 4.6배 급증한 가운데 전체 극희귀질환 중 국내 환자가 단 1명에 불과한 질환이 62개에 달하는 것으로 확인됐다.

환자가 단 1~2명에 불과한 초극소수 극희귀질환자들의 진료기록은 기존 익명화 기법만으로는 개인정보가 그대로 노출될 위험이 매우 크다는 지적이 나온다.

질환명 자체가 사실상 환자 본인을 식별하는 역할을 할 우려가 큰데다 과학기술정보통신부가 추진중인 의료데이터 스페이스는 별도 규정마저 없어 한계가 큰 상황이다.

1일 김선민 조국혁신당 의원은 국민건강보험공단으로부터 제출받은 극희귀질환 진료 현황을 토대로 이같이 밝혔다.

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환으로, 유병률이 극히 낮거나(우리나라 유병인구 200명 이하) 별도의 상병코드가 없는 질환을 말한다.

극희귀질환 진료 현황 자료에 따르면 건강보험 극희귀질환수는 2020년 189개에서 2026년 468개로 2.4배 이상 증가한 반면, 실제 진료를 받은 환자(실 수진자) 수는 2020년 2791명에서 2025년 1만2072명으로 급증했으며, 2026년 8월 기준 1만2803명에 달해 2020년 대비 4.6배 이상 증가세를 보였다.

진료비 증가세 역시 가파르다. 극희귀질환 총 진료비는 2020년 약 95억3000만 원에서 2025년 약 493억6000만 원으로 5배 이상(약 5.18배) 급증했다.

더 큰 문제는 극희귀질환자에 대한 개인정보 침해 우려다. 환자가 전국에 1명뿐인 초극소수 극희귀질환자의 경우는 데이터베이스에서 가명 조치를 하더라도 ‘질환명’그 자체가 사실상 고유 식별자(ID) 역할을 하게 될 우려가 있다는 게 김선민 의원 문제의식이다.

실제 건강보험 산정특례 자격이 유효한 전체 극희귀질환 468개(등록환자가 없는 질환 81개 포함) 중, 국내 등록 환자 수가 단 1명뿐인 최하위 극희귀질환이 총 62개에 달했다.

대표적으로 ▲카나반 병 ▲터프팅장증 ▲장병성 말단피부염 ▲소뇌무발생 ▲메켈증후군 ▲피어슨 증후군 등이 국내에 단 1명의 환자만 등록됐다.

또한, 국내 등록 환자 수가 단 1명뿐인 최하위 극희귀질환 62개를 포함해 등록 환자 수가 5명 미만인 극희귀질환도 152개나 됐다.

최근 정부와 의료계는 AI 기술을 진료기록 및 유전체 분석에 도입해 난치성 희귀질환 치료법을 개발하려는 노력을 가속화하고 있다.

그러나 이처럼 환자가 전국에 단 1명뿐인 초극소수 극희귀질환자의 경우는 데이터베이스에서 이름을 삭제하거나 비식별(익명) 조치를 하더라도 질환명 자체가 사실상 고유 식별자(ID) 역할을 하게 될 우려가 있다.

여기에 환자의 나이대, 거주 지역, 진료 병원 등의 기본 정보나 의료 AI 학습용 유전체 데이터가 결합될 경우, 환자 본인은 물론 그 가족의 신원까지 손쉽게 추적·재식별될 우려가 극도로 높아진다.

이런 이유 때문에 '보건의료데이터 활용 가이드라인'에서는 희귀질환 등을 본인의 동의를 받아 활용하는 것을 필요한 정보로 구분해놓고 있지만, 현재 과학기술정보통신부가 추진하고 있는 '의료데이터 스페이스' 체계에서는 별도 규정없이 일반 환자 데이터 표준에 맞춰져 있어 초극소수 환자 보호에는 한계가 명확하다.

김 의원은 "의료 AI 기술을 통한 희귀질환 치료제 개발과 진단 정확도 향상은 반드시 나아가야 할 방향이지만, 그 과정에서 희귀질환자가 정보 유출과 사생활 침해의 희생양이 돼선 안 된다"며 "환자가 소수인 희귀질환 등 대해서는 의료 AI 학습 및 연구 데이터 활용 시 동의 절차 강화 및 재식별 방지 조치 등 한층 강화된 의료데이터 보호 가이드라인을 과기부가 신속히 수립할 필요가 있다"고 밝혔다.