국내 신규 희귀질환자 5만5499명…극희귀질환 1.4%

• 질병청, 관련 통계연보 첫 공표
• 다빈도 48개, 50세 이상이 절반 이상 차지

[데일리팜=김정주 기자] 우리나라 신규 희귀질환자로 등록된 환자는 2019년 기준 총 5만5499명으로 집계됐다. 이 중에서도 유병인구가 200명도 채 되지 않는 극희귀질환자는 775명으로 나타났다. 국내 다빈도 희귀질환은 48개이며 희귀질환자 중 50세 이상이 전체 환자의 절반 이상을 차지하고 있었다.

질병관리청은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 '2019 희귀질환자 통계연보'를 처음으로 공표했다.

희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 보건복지부장관이 공고한 질환으로 정의된다.

발표된 통계에 따르면 2019년 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명으로, 주민등록연앙인구 대비 0.1%다. 희귀질환자 중 남자는 2만6148명(47.1%), 여자는 2만9351명(52.9%)으로 큰 차이는 없었다.

희귀질환 중 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다. 발생자 수가 200명 초과인 질환은 926개 질환(2019년 희귀질환 지정 공고 목록 기준) 중 총 48개 질환으로서 4만3518명(78.4%)의 환자가 발생했고, 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4185명)로, 50세 이상이 2만4195명(55.6%)으로 나타났다.

권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만1576명으로 가장 많았고, 경기 1만1067명, 영남 1만562명으로 뒤를 이어 전체의 76.3%를 차지했다.

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위하여 지속적으로 통계 결과표를 개발하여 연보에 추가할 예정이다. 이 연보는 질병청 대표 누리집(http://www.kdca.go.kr)과 희귀질환 헬프라인 누리집(https://www.helpline.kdca.go.kr)에서 열람과 내려 받기가 가능하다.

정은경 청장은 "통계 연보를 통해 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획과 정책수립의 기초자료로 널리 활용될 수 있기를 기대한다"고 밝혔다.