자폐증 원인 단백질 신 발병기전 국내 연구팀 규명

• 서울대 장성호 교수팀, 셀 리포츠紙 30일자 게재

국내 연구진이 자폐증 유발과 관련된 후보 단백질의 신경세포 내 새로운 기능을 규명하는데 성공해 자폐증 치료에 한발 다가섰다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 서울대학교 장성호 교수팀의 연구를 통해 "자폐증 유발 후보 단백질인 SCAMP5 이상 발현이 신경전달을 지체해 단기 가소성 조절 장애(Short-term depression)와 자폐증 발병의 원인이 된다는 것을 새롭게 규명했다"고 밝혔다.

SCAMP5는 신경 전달 물질을 지니고 있는 시냅스 소낭에 특이적으로 존재하는 단백질로, 최근 일부 자폐증 환자에게 그 발현이 현저히 감소해있다고 알려져 있다.

이번 연구는 보건복지부 한& 903;영 국제협력연구사업(국제협력 네트워크 지원)의 지원을 받아 수행되었으며, 그 학문적 우수성을 인정받아 세계적 학술지인 '셀 리포츠(Cell Reports)'에 지난 20일자로 게재됐다.

자폐증은 세계적으로 유병률이 1~2%에 이르는 뇌발달 장애로, 사회적 상호작용과 언어 또는 의사소통에 문제를 보이거나 특정 행동을 반복하며, 기분과 정서의 불안정, 인지발달 저하 등의 증상을 보이는 질환이다.

최근 우리나라에서도 유소년에서 청소년기에 38명 중 1명 꼴로 자폐증 유병률이 급증하고 있는 추세이며, 자폐증의 근본적인 원인을 규명하는 연구가 세계적으로 진행되고 있으나 알츠하이머와 같은 신경퇴행성 질환에 비해 많이 부족한 실정이다.

이번 연구팀은 자폐증 환자의 신경세포와 유사하게 SCAMP5 발현을 저해 했을 때 나타나는 신경세포 기능 이상과 자폐증의 분자적 발병 매커니즘을 제시하고자 초고해상도 현미경을 비롯한 다양한 실험기법을 이용해 연구를 진행했다.

연구 결과, 신경세포 내 SCAMP5의 발현을 인위적으로 저해하면 시냅스 신경전달 물질의 분비가 억제돼 단기 가소성 조절 장애가 나타나는 것으로 관찰됐으며, 뒤따른 시냅스 소낭들의 분비가 계속해서 쌓이면서 지체되는 일종의 '시냅스 내 교통정체' 현상이 나타났다.

시냅스란 학습과 기억, 감각, 운동 등을 조절하는 뇌 활동의 기본 단위를 말한다.

장성호 교수는 "시냅스 신경전달의 단기적 억제현상이 자폐증 환자에서 관찰되는 시냅스 기능 저해의 중요한 발생 기전일 가능성을 보여주는 연구로서, 추후 다양한 자폐증의 발병 원인과 치료법에 대한 새로운 아이디어와 타겟을 제공할 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.