[데일리팜=이정환 기자] 단 한 번의 정맥주사 투여로 완치에 가까운 척수성 근위축증(SMA) 약효를 입증했지만 투약 비용이 약 25억원에 달해 '초고가 원샷 치료제'로 불리는 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)를 향한 보험급여 적용 요구가 갈수록 커지는 상황이다. 미국, 일본 등에 이어 우리나라 식품의약품안전처가 졸겐스마를 지난 5월 28일자로 시판허가했지만 급여약가가 정해지지 않아 투약 자체가 불가능한 시간이 길어지자 환자·보호자들이 청와대 국민청원에 약제급여를 호소하고 나섰다. 지난 5일 청와대 국민청원 게시판에는 자신을 SMA를 앓고 있는 12개월 여아를 둔 엄마라고 소개한 청원인이 졸겐스마 보험적용을 촉구하는 글이 올랐다. 해당 청원에는 약 하루가 지난 6일 오후 5시 30분 기준 총 2975명이 동의했다. SMA는 유전자 결함으로 태아기 혹은 영아 초기부터 심각한 근력 저하, 근긴장 저하, 근위축 등을 유발해 호흡곤란과 함께 머리도 가누지 못하는 수준의 근육장애를 갖게 하는 질환이다. 환아의 병증을 막거나 치료하지 않으면 일반적으로 2세 이내에 숨지게 해 치명적이다. 청원인은 자녀인 환아가 현재 SMA 치료 적응증을 획득한 유일한 의약품인 스핀라자(성분명 뉴시너센)를 투여중이라고 설명했다. 청원인은 스핀라자 투여로 환자의 당장 치명적인 병증 악화를 지연시키고 있지만, 완치약이 아닌데다 2주마다 4회에 걸친 투약 이후 4개월마다 꾸준히 평생 투약해야 하는 치료적·경제적 어려움을 피력했다. 특히 1회 투여로 평생 완치 효과를 볼 수 있는 졸겐스마가 국내 허가됐지만 약 25억원에 달하는 약값으로 투약할 수 없는 현실을 보험급여로 해결해 달라고 했다. 실제 졸겐스마는 1회 투약 비용이 한화 기준 미국은 약 25억원, 일본은 약 19억원에 달한다. 사실상 오늘날 기준 전세계 치료제를 통틀어 가장 비싼 수준이다. 다만 치료효과는 졸겐스마가 타 약제 대비 월등히 뛰어나다는 평가를 받는다. 졸겐스마에 담긴 '유전자 재조합 바이러스'가 환아에게 정맥투여되면 체내 필요한 위치에 도달해 SMA를 유발하는 유전자 결함을 통째로 대체하는 혁신적인 기전이 우수한 약효를 입증한 배경이다. SMA 치료 적응증을 확보한 다른 의약품인 스핀라자, 에브리스디(성분명 리스디플람)는 질환을 유발하는 유전자를 돕는 백업 유전자에 힘을 가해 근육병 환아의 운동 능력을 도와 병증 악화를 막는 것으로 알려졌다. 졸겐스마가 해당 의약품들 대비 질환 근원을 치료하는 기전을 갖춘 셈이다. 문제는 청원인 호소가 보여주듯 높은 약값을 해소할 보험급여 적용 여부다. 졸겐스마 등 초고가 원샷 치료제 건보적용을 촉구하는 목소리는 환아·보호자를 넘어 희귀난치병 전문의 등 의약품 전문가들도 내고 있는 실정이다. 첨단바이오 기술을 적용해 혁신적인 약효를 입증했지만 가격이 수 억원~수 십억원에 달하는 초고가약을 건보적용 할 급여모형을 선진화해야 한다는 게 전문가들의 중론이다. 청원인은 "스핀라자 투여로 질환이 더 나빠지지 않도록 유지하고 있지만 2주마다 4회에 걸쳐 투여하고 이후 4개월마다 꾸준히 평생 투여해야 한다"며 "졸겐스마는 SMA 근원을 치료할 유전자 대체 치료제로 평생 단 1회 투여로 완치가 가능한 원샷 치료제"라고 설명했다. 이어 "국내에도 졸겐스마가 들어왔다. 앉지도 못하던 아기가 서고 걷는 효과를 보였고 정상생활을 기대할 정도로 약효가 뛰어나다"며 "하지만 넘어야 할 산이 있다. 25억원의 약값으로 돈이 없어 맞고 싶어도 못 맞는 아이들이 없도록 보험적용이 시급하게 이뤄지게 도와달라"고 토로했다. 한편 졸겐스마 수입사 한국노바티스는 해당 약제의 보험급여 등재를 시도중이다. 노바티스는 효과 기반 약값 지불 방식이나 분할 납부, 약값 일부 공동부담제 등으로 급여모델을 제안한 상태다. 건강보험심사평가원은 이달 중 졸겐스마 급여 여부를 심의할 방침이다. 건보재정 건전성 효율화와 환자 약제 접근성 확대란 난제를 받아 든 복지부와 심평원이 졸겐스마 보험급여 문제를 어떻게 해결할지 귀추가 주목된다.