태아알코올증후군 '안면기형 유전자' 규명

• 국립독성연구원, plunc유전자 동물실험서 밝혀내

임신 중인 여성이 술을 마시면 정신지체 등 중추신경계 손상이나 구개순(언청이)같은 안면기형 등 기형아를 출산하는 태아알코올증후군(Fetal Alcohol Syndrome)의 원인이 규명됐다.

식품의약품안전청 국립독성연구원은 8일 태아알코올증후군이 일어나는 원인을 밝히기 위해 2004년부터 연구를 수행하고 있으며, 동물시험을 통해 plunc유전자가 태아알코올증후군에 중요한 역할을 하는 것을 규명했다고 밝혔다.

이는 알코올을 투여한 마우스에서 안면기형 등 다양한 기형 마우스들이 태어나 관련 유전자들을 검색한 결과, ‘plunc(palate lung and nasal epithelium clone)’ 유전자의 발현이 현저히 저하되는 것을 확인했다.

이 유전자가 태아알코올증후군과 관련된 중요 유전자 중 하나임을 밝혀내고 독성분야의 저명한 국제학술지인 “Journal of Toxicology and Environmental Health"에 게재했다.

일반적으로 ‘plunc’ 유전자는 구개안면 및 호흡기계 발생에 관여하는 유전자로 알려져 있으나, 태아알코올증후군과 관련된 연구는 수행된 바 없어 동 유전자와 알코올과의 관계를 세계 최초로 확인한 것.

이후 ‘05년도에는 동물을 이용해 알코올 노출에 따른 단백질의 변화를 연구한 결과, 알코올에 노출된 경우 ‘plunc’ 유전자에 의해 생성되는 ‘PLUNC’ 단백질의 양도 감소되는 것을 확인하고 이 유전자와 단백질이 태아알코올증후군의 중요 인자임을 규명한 것이라고 설명했다.

국립독성연구원은 지금까지의 연구결과를 바탕으로 올해에는 신경조직발생에 관여하는 유전자 및 단백질을 검색, 태아알코올증후군의 중요 인자를 규명하기 위한 연구를 수행하고 있으며, 향후 이런 인자들이 규명되면 임신 중 알코올 섭취로 인한 기형유발을 예측할 수 있을 것으로 전망했다.

국립독성연구원 최수영 원장은 “임신 사실을 모르고 술을 마시는 경우가 많은데 임신 중의 음주는 기형아를 출산할 가능성이 많으므로 주의하여야 한다”고 말했다.