희귀질환 접근성 개선 방안, 사각지대 해결할 수 있나?

• '레블로질', 기존 치료 대비 1.7배 효과에도 4년째 급여 공백
• 경제성평가 어려운 신약 대상 유연한 평가 필요성 대두

[데일리팜=어윤호 기자] 희귀질환 약제의 접근성을 강화한다는 정부의 방침이 제대로 실현될 수 있을지 주목된다.

아직까지 사각지대에 놓여 있는 신약들이 즐비한 상황에서, 실효성에 대한 의문도 함께 제기되고 있다.

지난 3월 보건복지부는 약가제도 개선방안을 의결하며, 중증·희귀질환 치료제에 대한 환자 접근성을 높이고 혁신 신약의 가치를 적정하게 평가하겠다는 방향을 공식화했다.

제약업계는 이를 희귀질환 치료제의 급여 진입 문턱을 낮출 수 있는 의미 있는 첫걸음으로 평가하면서도, 경제성평가 대상에 해당하는 혁신적 희귀의약품은 여전히 사각지대에 남아 있다고 보고 있다.

경제성평가는 우리나라 보험급여 평가 절차에서 가장 긴 시간이 소요되는 단계로 꼽힌다. 이 때문에 경제성평가 면제 요건에 부합하지 않거나, 대체약제 가중평균가 수용이 불가능한 신약들은 기존 절차를 그대로 밟아야 하는 상황이다.

일례로 골수형성이상증후군(MDS, Myelodysplastic syndromes) 빈혈 및 베타지중해빈혈 치료제 '레블로질(성분명: 루스파터셉트)'이 있다. 2022년 국내 허가된 레블로질은 2023년 8월 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과하지 못한 이후 현재까지 비급여 약물로 남아 있다.

이 약은 MDS 빈혈 치료 환경에 수십 년 만에 등장한 적혈구성숙제제로, 3상 COMMANDS 연구를 통해 기존 치료 대비 약 1.7배 높은 무수혈 달성 효과를 보이며 수혈 의존도를 근본적으로 낮췄다는 평가를 받고 있다. 지난해 발표된 후속 분석에서는 전체생존기간(OS)을 연장하는 장기 생존 혜택의 가능성도 제시됐다.

레블로질은 급여 진입 과정에서 구조적 한계에 부딪히고 있다. 낮은 수혈 행위 비용을 대조군으로 설정해야 하는 현행 경평 구조에서는 가치를 반영하기 어렵기 때문이다.

홍준식 대한혈액학회 급성골수성백혈병/골수형성이상증후군연구회 간사(서울대병원 혈종내과 교수)는 "레블로질은 수혈을 반복하던 환자의 긴 병원 체류 시간과 높은 합병증 부담을 줄여 치료 패러다임을 실질적으로 바꾼 것은 물론, 혈액암 분야 최초로 장기간의 무수혈 효과를 입증해 의료 자원 부담까지 완화한다는 점에서 임상적 의미가 큰 약제다"라고 말했다.

아울러 "수혈이 필요한 중등도 위험 이하의 MDS 빈혈 환자에게 사실상 최적의 대안이자 유일한 희망임에도 급여 등재가 지연되면서 환자들이 고스란히 수혈 부담과 합병증을 감당해야 하는 상황이다"라고 강조했다.

또한 의료 현장에서는 제도의 사각지대 속에서 목소리를 내기 힘든 실질적 희귀질환 환자를 위해, 질환의 특수성을 반영한 유연한 평가 제도의 필요성도 대두되고 있다.

MDS의 경우 연간 국내 발생 환자는 1700여 명에 불과하며, 그중 수혈의존 빈혈 치료 대상은 극히 일부다. 지난 3월 국회 국민동의청원에 레블로질의 급여 적용을 촉구하는 글이 올라왔지만, 이 같은 한계 탓에 종료 직전까지 동의율은 2% 수준에 머물렀다.

홍 교수는 "MDS가 희귀질환 산정특례에서 제외된 것은 중증 암 산정특례가 적용되면서 별도 심사가 이뤄지지 않았기 때문일 뿐, 실질적인 희귀질환이다. 병태생리가 유사하고 만성 수혈이 필요한 발작성 야간혈색소뇨증이 희귀질환으로 인정받는 것처럼, MDS 역시 질환의 특수성을 고려한 유연한 평가가 절실하다"고 덧붙였다.