"희귀질환 ATTR-CM 치료제 등장…환자 생존율 개선 기대"

• 현준호 서울아산병원 심장내과 교수
• 치료옵션 등장 불구 높은 가격 발목…조기치료 혜택 필요성 강조
• 짧은 기대여명 대비 치료제 비용효과 등 급여 접근 시각 다양성 언급
• 약 4년 만에 약평위 통과…건보공단 약가협상 마지막 관문 남아

[데일리팜=황병우 기자] 초희귀질환인 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(이하 ATTR-CM) 치료제의 급여 적용 가능성이 높아지면서 임상현장의 기대감도 커지고 있다.

확진 후 기대여명이 2~3.5년 정도로 짧지만, 그간 뚜렷한 치료옵션이 없었던 만큼 치료제가 주는 혜택이 클 것이라는 전망이다.

환자가 소수인 극희귀질환 특성상 향후 환자를 발굴하고 조기 진단하기 위한 과제도 남아있는 상황. 현준호 서울아산병원 심장내과 교수를 만나 ATTR-CM의 치료환경과 급여 이후 변화에 대해 들어봤다.

현준호 서울아산병원 심장내과 교수

ATTR-CM은 트랜스티레틴(TTR)이라는 단백질이 서로 분리되어 잘못 접힌 채로 심장에 축적되는 진행성 희귀질환으로 유전적인 문제로 발생하는 희귀질환이지만 노화에 따른 발병도 나타난다.

특히, ATTR-CM은 65세 이상 환자에서 많이 발견되는 희귀질환이기 때문에 고령화 시대로 접어들면서 환자군이 더 늘어날 수 있다는 게 전문가의 시각이다.

현 교수는 "국내 ATTR-CM 환자의 정확한 유병률은 알 수 없으나, 다른 국가들과 다른 형태로 발현된다고 알려져 있다"며 "미국의 경우 환자등록시스템을 통해 환자 수가 파악이 됐고 치료제 도입도 빨랐던 편이다. 한국도 ATTR-CM 환자의 관리, 진단, 치료 등 전반적인 치료 환경을 개선해야 한다"고 설명했다.

그는 이어 "심장 아밀로이드증 중 가장 흔한 원인은 AL 아밀로이드증으로, 두 번째가 ATTR 아밀로이드증이기 때문에 처음 진단 시 이 두 가지 가능성을 두고 검사를 진행한다"며 "또 골 스캔을 통해 ATTR-CM을 진단한 후 유전자 검사를 통해 유전형과 정상형을 구분한다. 일부 골 스캔 검사 진행이 어려운 경우에는 심장 조직 검사를 한다"고 말했다.

현 교수에 따르면 미국에서 ATTR-CM 환자의 진단은 조금씩 늘어나는 추세다. 이는 다른 질환과 마찬가지로 치료제의 개발이 이뤄짐에 다른 인지도 개선이 영향을 미치고 있다는 판단이다.

과거 유전형 ATTR-CM 환자의 경우 질환의 인지도가 낮았던 시기에는 질환의 원인을 모른 채 갑작스럽게 사망한 경우가 많았지만, 조기에 환자가 발굴되는 경우 환자의 가족들도 진단받고 치료를 할 수 있게 되면서 진단율이 높아졌다는 분석이다.

치료의 관점에서는 지난 2020년 빈다맥스(성분명 타파미디스) 허가 이전까지 증상 완화를 목적으로 이뇨제를 사용하거나 심장 및 간 이식 등이 의료진이 선택할 수 있는 옵션이 없었다.

다만, 치료제의 등장에도 불구하고 높은 가격이 여전히 허들로 작용하고 있는 상황. 최근에는 빈다맥스가 허가 4년 만에 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과하고, 국민건강보험공단 약가협상만을 남기면서 임상현장의 기대감도 큰 상태다.

현 교수는 "ATTR-CM 환자로서는 중앙 생존 값이 2~3년으로 짧은 상황에서 치료옵션이 있음에도 사용할 수 없는 상황에서 절망감이 클 수밖에 없다. 치료제가 있음에도 불구하고 급여 적용을 받지 못해 치료에 제한이 생긴다는 것이 굉장히 안타깝다"고 언급했다.

제한된 정부 예산의 한계는 이해하지만, ATTR-CM 환자의 조기 치료를 통한 사망률 감소가 비용효과적인 면에서 의미가 크다는 게 현 교수의 시각이다.

그는 "국내에서 환자 지원 프로그램 등을 통해 치료제를 복용하였을 때 증상 악화가 느려지거나 일부에서는 호전되는 모습을 보였다"며 "하지만 질환이 많이 진행된 후 치료제 사용 시 치료 시기가 많이 늦어지는 만큼 급여 적용 시 증상이 심한 환자 외에도 초기부터 치료제 적용이 가능하도록 급여기준 설정이 필요하다"고 말했다.

끝으로 현 교수는 "ATTR-CM은 암 정도로 중앙 생존 값이 매우 짧은 질환이지만 환자 수가 적은 희귀질환이라는 이유로 치료 옵션이 제한적인 것이 매우 안타깝다"며 "높은 치료비용으로 인해 치료받지 못하는 환자가 발생한다는 것은 사회적 문제가 되는 의료 격차이며, 정부도 이런 부분에 대한 고려가 필요하다"고 덧붙였다.