당뇨병 신장합병증 유전자 변이 최초 규명

• 복지부, 보건의료유전체사업 성과...조기폐경 원인규명도

박경수 교수-신형두 박사 공동연구팀

당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 밝혀졌다.

이와 함께 미토콘드리아 DNA가 여성 조기폐경과 연관돼 있다는 사실도 규명됐다.

복지부는 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 공동연구팀(서울대병원 박경수 교수, SNP세네틱스 대표 신형두 박사)과 서울대병원 신경내과(안규리교수팀)에 의해 당뇨병의 신장합병증과 관련된 ‘SLC12A3 유전자’의 변이가 세계 최초로 규명됐다고 16일 밝혔다.

‘SLC12A3’ 유전자는 이뇨제에 반응해 나트륨 배설에 관여하는 유전자로써 혈압과 전해질 대사 및 당뇨병성 신경합병증과의 관련성이 의심돼 왔으며, 이번 연구에서 처음으로 당뇨병 신장합병증이 진행해 발생하는 만성신부전과 관련된 것이 입증됐다는 것.

이숙환 교수팀 "조기폐경과 미토콘드리아 DNA 연관"

복지부 또 지정 불임유전체연구센터(강남차병원 이숙환 교수) 연구팀이 여성의 조기폐경의 원인으로 미토콘드리아 DNA가 연관돼 있음을 규명했다고 밝혔다.

조기폐경은 정상적인 발달을 보인 여성에서 40세 이전에 무월경, 여성호르몬 부족, 성선자극호르몬의 상승 등 난소기능이 정지된 경우를 일컫는 것. 전체 여성의 1~2%에서 증상이 나타나고 있지만, 대부분의 환자에게서 원인이 규명되지 않아 진단과 치료에 어려움을 겪어왔다.

이숙환 교수 연구팀은 이번 조기폐경 여성군과 정상여성군을 비교 실험을 통해 조기폐경 환자의 정맥혈내에 있는 미토콘드리아 DNA양이 정상여성보다 훨씬 감소돼 있다는 사실을 발견했다.

이는 미토콘드리아 DNA가 부족하면 에너지생성이 어려워 세포가 죽게 되고 결국 조기폐경의 원인으로 이어지는 것으로 해석이 가능하다는 게 복지부 측의 설명.

당뇨병의 신장합병증과 관련된 ‘SLC12A3 유전자’의 변이 연구결과는 당뇨병 분야 국제 학술지인 ‘Diabetes' 2006년 3월호에 게재됐다.

또 미토콘드리아 DNA와 여성 조기폐경의 연관성과 관련한 연구는 미국 생식의학회지 2005년 12월호에 게재돼 최근 특허등록을 받았다.

복지부는 “두 연구결과는 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있을 것”이라고 전망했다.

한편 복지부는 보건의료기술진흥사업을 통해 현재까지 12개 질환군별 유전체센터를 포함해 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.