"고지혈증, 가족 함께 치료받아야 할 병"

• 獨 슈스터박사 "유전적 위험요인 밝혀 미리 경고해야" 강조

“콜레스테롤 환자가 병원에 오면 우선 가족력을 보는 것이 중요하다”

최근 내한한 독일의 허버트 슈스터 박사(훔볼트 의대교수, 인포젠 대표& 183;사진)는 최근 데일리팜과의 인터뷰를 통해 고지혈증 치료시 가족력 유무를 파악해 유전적인 요인을 밝혀내는 것이 중요하다고 강조했다.

슈스터 박사는 현재 베를린 훔볼트 의과 대학 교수로 재직중인 동시 임상유전학 연구 회사인 인포젠(INFOGEN)을 설립, CEO로 재직중이다.

슈스터 박사는 특히 가족성 고콜레스테롤혈증에 많은 관심을 가지고 있고, 이러한 연구 업적을 인정받아 독일 연구 재단에서 수여하는 헤스 장학금을 수여한바 있다.

슈스터 박사는 유전적으로 고콜레스테롤혈증( 고지혈증)에 접근하는 것이 좋은 방법이라고 말한다.

슈스터 박사는 “최근 동맥경화, 고지혈증 환자 500명중 1명은 LDL수용체에 이상이 있는 환자다. 좋지않은 콜레스테롤인 LDL을 받아들이는 수용체에 문제가 생기면 혈중LDL수치가 올라가 몸에 해롭다”라며 “최근 연구에 의하면 19번 염색체 이상에 따라 LDL수용체의 이상유무를 예측할수 있다”고 설명했다.

이어 “LDL기능을 저하시키는 유전자를 갖고 있으나 혈중 LDL수치가 높지않은 경우는 보상기전으로 인해 콜레스테롤수치를 저해시켜주는 또다른 염색체(13q)가 있는 것”이라고 덧붙였다.

아울러 “환자 가족에게 위험이 있다는 정보를 제공하는 것이 중요하다”라며 “다 같은 곳에 모여사는 것이 아니기 때문에 지역별로 헬스케어 정보를 공유하는 것도 중요하다”고 밝혔다.

슈스터 박사는 유전적요인 및 가족력이 있는 경우 그렇지 않은 것보다 치료기준을 더욱 강화해야 한다고 주장했다.

슈스터 박사는 “LDL콜레스테롤 수치가 187mg/dl 인 고지혈증환자의 경우 가족력이 있고 없고에 따라 치료기준이 달라진다”라며 “가족력이 없는 경우 10년 발병 위험이 10%이하가 되며 저지방식과 운동등을 통해 LDL수치를 15%수준인 160이하로 낮추면 된다”고 밝혔다.

반면 가족력이 있는경우 10년발병위험이 20%이상이며 스타틴계 등의 약물을 투여해 47%수준인 100mg/dl이하로 낮춰야 한다는 것.

슈스터 박사는 “이미 아픈사람들에게 위험률이 높다고 얘기하는 것은 부끄러운일”이라며 “일반인들이 잘 모르고 있는 위험요소 및 대처방안을 알려주면 조기사망율을 낮출 수 있을 것”이라고 밝혔다.

이어 “분자생물학, 유전학 등이 임상적 환경에서 유용하게 사용된다면 위험요소에 따라 환자에게 적절한 치료법을 제시하게 될 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

한국시장에 대해서는 “치료를 받아야할 사람중 절반정도만 치료를 받고 그중 절반만 콜레스테롤 목표치에 도달한다고 들었다”라며 보다 적극적인 치료를 주문했다.

“유전자치료가 언제쯤 현실화 되는가?”라는 질문에는 “간염치료시에는 DNA 검사가 이미 사용되고 있고, 심혈관질환관련 검사는 기술발전으로 인해 보편화될 것이고 현재 몇몇나라에서 사용되고 있다”라고 대답했다.

이어 “DNA를 활용함으로써 치료, 예방이 가능한 질병은 유방암, 심장마비, 심부전 등 그수가 2,000여개에 이른다”고 발혀 가능성을 높게 평가했다.

한편 슈스터 박사는 이번 방한동안 대학병원 심장전문의들을 대상으로 '진보된 지질 치료'라는 주제 아래, ▶지질 조절에 있어서의 유전 연구, ▶이상지혈증 치료와 관련된 현 이슈, ▶ 치료 목표치 도달(MERCURI I 연구) 등에 관한 강연을 진행했다.

허버트슈스터 박사 약력

& 47984;헨 의과대학 졸 런던 차링 크로스 연구센터 펠로우쉽 1993 유럽 동맥경화학회 수여 '젊은 연구자상 수상' 1990~1995 독일 연구재단 수여 헤스 장학금 수여 1996 인구관리 및 임상 유전학 연구회사 '인포젠' 설립 現 베를린 훔볼트 의과대학 교수

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