천식발생 유전자변이 발견-신약개발 활용

• 국내 연구진, 환자 700명 분석...유명학술지 게재

천식발생에 관여하는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 발견, 신약개발 에 활용할 수 있는 길이 열렸다.

보건복지부 지정 폐 및 호흡기 질환 유전체센터(센터장 박춘식 교수)는 천식발생에 관여하는 유전자 변이(TNF유전자)를 발견, 이 결과를 오는 15일자로 국제학술지인 '인간분자유전학지에 게재된다고 3일 밝혔다.

센터는 국내 생명공학 벤처기업인 SNP(대표 신형두)와 공동연구를 통해 지난 3년간 700여명의 천식환자 임상자료와 유전자형을 분석했다.

연구팀이 발견한 천식 유전자변이는 '종양괴사인자'라는 유전자의 단염기 변이(SNP)로서 천식발생에 관련된 유전자(TNFA-308G>A)로 밝혀졌다.

이 유전자는 천식의 중요한 지표인 혈중 총 면역 글로블린 농도와 연관돼 있었다.

종양괴사인자 유전자의 특정부위(TNFA-308)에 구아닌(G) 대신 아데닌(A)을 가지고 있는 사람들은 천식발생 위험도가 절반정도(0.37배)에 불과했다.

또 이 유전자의 특정 haplotype(ht-1)를 가진 사람들의 혈중 총 면역글로블린 농도가 다른 사람에 비해 높았다.

센터는 이번 연구와 관련 "천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 천식 발생 위험도를 정확하게 예측할 수 있다"며 "앞으로 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐 아니라 특허에 의한 막대한이득을 기대할 수 있다"고 기대했다.