[데일리팜=강혜경 기자] "슈다페드정, 코슈정이 아닌 '슈도에페드린 60mg 정제' 같은 방식으로 처방한다면 현장 약사들의 어려움이나 환자들의 약국 뺑뺑이를 해소하는 데 도움이 될 수 있으리라 생각합니다." 김진석 숙명여자대학교 약학대학 교수가 성분명 처방의 필요성을 주장했다. 김진석 교수는 2일 국회의원회관에서 열린 '국민건강권 확보를 위한 의약품 품절사태 해소방안 국회정책토론회'에서 코로나19 이후 수년간 품절약 사태가 지속될 수밖에 없는 상황을 지적하며, 성분명 처방의 당위성을 피력했다. 김 교수는 "수급불안정의약품은 생산, 유통, 공급 과정에서 발생하는 다양한 문제로 인해 일정기간 안정적으로 약국 등에 공급되지 못하는 의약품으로 비단 한국에서만 나타나는 현상은 아니다. 하지만 제네릭이 많고 약가가 높은 부분, 원료물질의 90% 가까이를 해외 수입에 의존한다는 부분, 제품명 처방이라는 세 가지가 수급불안정을 가중시키고 있다"며 "정부 역시 민관협의체를 구성해 대응조치를 마련하고 있지만 미봉책이라는 지적이 잇따르고 있다"고 지적했다. 생산량을 늘리도록 독려하거나 약가인상, 균등분배, 사재기 의심 현장조사, 의약품 원료 추가 행정지원 같은 당근책을 내놓고는 있지만 실제 생산설비를 증설하고 제품을 생산하기까지 2년 이상의 시간이 소요되고, 약가인상에 대한 형평성 문제가 발생할 수 있다는 것. 균등배분 역시 의약품 재고가 있을 때에만 가능한 조치이며, 사재기 의심 현장조사 역시 사재기에 대한 기준이 모호해 현실적인 문제 등이 뒤따를 수밖에 없다는 지적이다. 김진석 교수는 "슈도에페드린 제제를 살펴보면, 7개 제약회사 가운데 3곳이 채산성을 이유로 자진 품목 취하 결정을 내렸다. 나머지 4개 제약사 역시 하나의 제약회사로부터 원료를 공급하다 보니 수급불안정 문제가 손쉽게 개선되지 못하는 것"이라며 "상품명이 아닌 성분명으로 처방을 할 때 문제를 해결할 수 있다는 것"이라고 말했다. 성분명 처방은 해외에서는 이미 활성화되고 있다는 설명이다. 상품명과 성분명을 동시 사용하고 있는 미국의 경우에도 약국에서는 약사가 의약품을 선택할 수 있도록 함으로써 제네릭 선택율이 2010년 78%에서 2020년 97%로 늘어났으며, 영국과 독일, 프랑스, 일본의 경우에도 성분명을 권장하고 있다는 것. 김진석 교수는 "수급불안정 의약품에 대해서만이라도 성분명 처방이 제도화된다면 성분명 처방을 통한 수급불안정 의약품 문제를 해결할 수 있으며, 환자 치료 효과와 함께 국민건강권 확보가 가능할 것"이라고 기대했다. 또 "건강보험재정 건전화, 제약회사의 연구개발 증가, 약국 내 과도한 불용재고 의약품 해결, 선진국형 처방 및 조제 환경 정착 등에도 성분명 처방이 효과를 발휘할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

[데일리팜=손형민 기자] 삼진제약은 토탈헬스케어 브랜드 ‘위시헬씨’가 식사 후 섭취하는 혼합음료 ‘위앤당 올케어샷’을 출시하고 GS25 편의점 입점을 통한 소비자 접근성 강화에 나섰다고 밝혔다. ‘위앤당 올케어샷’은 최근 트렌드로 자리잡은 이중 제형 형태의 혼합음료로서 액상과 정제가 한 병에 들어있다. 액상의 주원료는 ▲귤 껍질, 감초, 작약, 계피, 매실 등 동의보감에 수록된 8가지 식물성 성분 포뮬러이며, 정제의 주성분은 ▲양배추 농축 분말, 여주 추출 분말, 바나바잎 추출 분말 등이다. 당 성분 함량도 적은 저당(low sugar) ‘위앤당 올케어샷’은 상큼한 매실 맛으로 남녀노소 상관 없이 물 없이도 간편하고 빠르게 섭취할 수 있다. 삼진제약 위시헬씨 관계자는 “식사 후 섭취하는 위앤당 올케어샷은 식사량이 늘어날 수 있는 명절이나 모임, 다양하고 과도한 디저트를 섭취하는 젊은 세대에도 필요한 제품으로 예상된다”라며 “간편한 섭취로 건강에 도움이 되길 바란다"고 전했다. 위씨헬시는 지난 1월 에너지 부스팅과 근육강화, 간 건강의 멀티 케어를 위한 이중 제형 일반식품 '하루엔진 마그 부스터샷'을 GS25 편의점에 단독 입점시킨 바 있다. 이 회사는 이번 위앤당 올케어샷 추가 입점을 통해 제품 판매를 위한 소비자 접근성을 높여나갈 계획이다.

[데일리팜=손형민 기자] 신풍제약의 건강기능식품 브랜드 애드마일스가 가을철 건강기능식품 6종에 대한 애드딜 할인 프로모션을 진행한다고 밝혔다. 이번 프로모션은 10월 1일(화)부터 10월 13일(일)까지 애드마일스 공식 스마트스토어에서 기간 한정으로 진행되며 총 6종의 애드마일스 건강기능식품 최대 53% 할인 혜택을 제공한다. 또 스마트스토어 알림받기 동의 시 5% 최대 5000원 할인쿠폰을 증정하며 신규 회원에게는 배송비 3000원 쿠폰, 재구매 회원에게는 2000원 할인쿠폰을 제공한다. 대상 제품은 원활한 배변활동에 도움을 줄 수 있는 '차전자피 식이섬유', 식후 혈당상승 억제에 도움을 줄 수 있는 '혈당케어', 국내산 배도라지 농축액과 프로폴리스를 함유한 '배도라지스틱', 노화로 인해 감소될 수 있는 황반색소밀도를 유지하여 눈 건강에 도움을 줄 수 있는 '루테인지아잔틴', 체지방 감소에 도움을 줄 수 있는 다이어트 그린 녹차카테킨', 탄수화물 분해효소를 함유한 고소한 콘소메맛의 '더 맛있는 카무트 브랜드밀 함유 효소' 등이다. 애드마일스 관계자는 "가을 환절기에 건강관리에 관심을 가지는 분들이 부쩍 늘었다"며 "애드마일스의 애드딜 할인 프로모션을 통해 배변활동, 혈당, 눈 건강, 다이어트 등 각자에게 필요한 건강기능식품으로 가을철 건강 관리 하시길 바란다"고 전했다. 애드마일스 스마트스토어에서는 월 20명에게 네이버 포인트 5000원을 증정하는 우수 리뷰 이벤트를 진행하고 있다. 자세한 내용은 애드마일스 공식 스마트스토어(https://smartstore.naver.com/addmiles)를 통해 확인할 수 있다.

[데일리팜=강혜경 기자] 건강프로그램 등에서 최종당화산물이 조명되면서 당독소가 사회적 이슈로 떠오르고 있다. 메타센테라퓨틱스(대표 박명규), 당독소연구회는 "최근 갤럭시 워치7에 최종당화산물(AGEs) 측정 기능이 탑재되면서 당독소에 대한 관심이 급증하고 있다. 2일 오후 10시 방영되는 생로병사의 비밀 프로그램에서도 노화와 관련한 최종당화산물의 중요성이 조명될 것"이라고 말했다. 최종당화산물 저감 능력을 보유한 L.L KF140(Lactococcus lactis KF140) 균주를 주성분으로 하는 에이지이 유산균 V3은 세계 최초로 당독소를 분해하는 유산균을 신소재로 개발한 제품으로, 제품과 관련한 관심 역시 높아지고 있다는 것이다. 회사 관계자는 "KF140이 식품 속에 풍부한 당독소의 일종인 CML(Carboxy Methyllysine) 함량이 높은 치즈를 섭취한 대상에서 CML을 상당량 분해하고 인체 내 흡수를 방어하는 효과를 입증했다"며 "더불어 이 연구는 염증 요소로 작용하는 당독소의 흡수를 줄임으로써 간 염증 지수인 ALT, AST, LDL콜레스테롤, 당화혈색소(HbA1c) 수치의 유의미한 감소 결과도 보였다"고 설명했다. 이어 "앞으로도 당독소 저감을 위한 다양한 제품을 지속적으로 연구하고 개발해 보다 나은 건강 솔루션을 제공할 계획"이라고 말했다.

[데일리팜=강혜경 기자] 한의계가 의사인력추계위원회에 한의계 전문가를 포함해 줄 것을 재차 촉구했다. 대한한의사협회(회장 윤성찬)는 2일 "한의협은 부족한 지역, 필수, 공공의료 분야의 의사를 조기에 수급하는 방안으로 한의사를 활용한 지역필수공공의료한정의사를 대안으로 제시한 바 있다"며 "올해 초 의대 증원이 발표된 이후 상식 이하의 양방의료계의 집단행동이 현재까지 이어지며 당장 내년 신규 양의사 배출이 불투명하고 새로이 배출되는 전문의도 없는 상황에서 한의사협회는 고심 끝에 대안을 내놓은 것"이라고 말했다. 현재 상황이 나아질 기미가 보이지 않는 상황에서 오히려 양의사 수급 상황은 악화일로를 걸을 수 있다는 것. 이들은 "의료개혁을 추진하면서 정부는 의료를 국방과 마찬가지의 국가안보에 준해 다뤄야 한다고 천명한 바 있으며, 양방의료계의 집단행동으로 인해 현재의 의료재난사태는 국가안보에 심각한 위협이 가해지는 비상한 조치가 필요한 상황"이라며 "결국 지금은 누구의 잘잘못이나 옳고 그름을 따질 때가 아닌 대안을 놓고 토론하고 협의할 때"라고 강조했다. 이어 "한의사를 활용한 지역필수공공의료 한정 의사제도 신설이야 말로 선입견을 버리고 사실에 기반해 합리적으로 생각해 보면 의대 정원 증원 보다 훨씬 빠르게 부족한 의료인력을 충원하고 의대 정원폭을 줄여 사회적 합의를 이룰 수 있는 가장 현실적인 대안"이라고 주장했다. 한의협은 "한의사를 활용한 지역필수 공공의료 한정 의사제도 보다 더 합리적이고 빠르게 필요한 의료인력을 충원할 수 있는 대안이 있다면 언제든 양의사협회와 생산적인 토론에 응할 의향이 있음을 밝힌다"며 "의사인력수급추계위원회 위원의 과반수를 양의사로만 채운다면 똑같은 갈등만 되풀이될 뿐"이라고 우려했다. 그러면서 "한의계 전문가가 반드시 포함해 한의사를 활용한 수급방안 문제를 논의해야 할 때"라고 촉구했다.

[데일리팜=김진구 기자] 노바티스의 DPP-4 억제제 계열 당뇨병 치료제 가브스(빌다글립틴)를 둘러싼 특허 분쟁이 좀처럼 결론을 내지 못하고 있다. 2017년 7월 처음으로 심판이 청구된 이후 7년이 훌쩍 넘었다. 제네릭사와 오리지널사는 이미 대법원의 판결을 한 차례 받았다. 그러나 이어진 파기환송심(1심)부터 양 측의 분쟁이 재개됐고, 다시 한 번 특허법원을 거쳐 이제는 두 번째 대법원 판결을 기다리는 중이다. 분쟁이 장기화하는 동안 물질특허가 만료됐고 제네릭까지 발매됐다. 표면적으로는 양 측에 실익이 없다. 그러나 양 측은 ‘물질특허의 연장된 존속기간 중 얼마나 무효로 인정해야 하는지’를 두고 여전히 첨예하게 대립하는 중이다. 7년째 미결론 '가브스 특허 분쟁' 두 번째 대법원 판결 기다리는 중 2일 제약업계에 따르면 가브스 특허분쟁은 현재 대법원에서 다뤄지고 있다. 앞서 안국약품과 한미약품은 지난해 8월 특허법원 판결에 불복해 대법원에 상고장을 제출한 바 있다. 이와 관련 대법원은 최근 이 사건의 법리·쟁점을 종합적으로 검토하고 있다고 밝힌 상태다. 흥미로운 점은 이번이 두 번째 대법원 상고심이라는 것이다. 이 분쟁은 지난 2017년 7월 안국약품과 한미약품 등이 노바티스를 상대로 가브스 물질특허의 연장된 존속기간 중 일부가 무효라고 주장하면서 시작됐다. 이어 특허심판원→특허법원→대법원→특허심판원(파기환송심)→특허법원 등을 거치며 총 5번의 심결·판결을 받았다. 마지막 특허법원 판결은 지난해 7월 내려졌다. 당시 특허법원은 노바티스의 손을 들어주는 판결을 내렸다. 여기에 불복한 제네릭사가 대법원에 상고장을 제출했다. 결론적으로 한 사건이 대법원의 판단을 두 번 받는 일이 발생한 셈이다. 처음 분쟁이 발발한 2017년 7월 이후 약 7년이 지났지만, 여전히 최종 결론을 맺지 못한 상황이다. 제약업계에선 이르면 연내 최종 판결이 내려질 것이란 전망이 나온다. 물질특허 만료·제네릭 발매…실익 없음에도 분쟁 지속하는 이유는 분쟁이 장기화하는 동안 제네릭사가 무효를 주장한 물질특허가 만료됐다. 가브스 물질특허의 만료일은 2022년 3월 4일로, 제네릭사들은 물질특허와 무관하게 제품을 발매한 상황이다. 실제 안국약품·한미약품을 비롯한 10개 제약사가 제네릭을 판매 중이다. 이들은 물질특허가 만료된 2022년 1분기 이후로 제품을 발매했다. 이후 꾸준히 처방실적을 늘리며 그해 4분기에는 제네릭 합산 처방실적이 오리지널을 추월했다. 최근엔 격차가 더욱 벌어지고 있다. 표면적으로는 양 측의 다툼에 사실상 실익이 없다는 분석이다. 안국약품·한미약품의 경우 특허 침해와 무관하게 제네릭을 판매할 수 있다. 노바티스 역시 제네릭 발매에 따라 약가까지 인하된 상황에서 특허분쟁을 지속한다고 해서 얻는 이익이 크지 않다. 그러나 분쟁의 핵심인 ‘물질특허의 연장된 존속기간 중 얼마까지를 무효로 볼 것인지’를 두고 보면 의미가 다르다. 당초 가브스 물질특허의 만료일은 2019년 4월 1일이었다. 노바티스는 임상시험과 제품 허가심사 등으로 지체된 1068일(2년2개월23일)을 연장해 달라고 요구했고, 특허청은 이를 받아들였다. 특허도전 업체들은 이 가운데 187일이 무효라고 주장했다. 최초 특허심판원은 제네릭사의 의견을 받아들여 187일을 무효라고 심결했다. 특허법원은 187일이 아니라 55일이 무효라고 판결했다. 노바티스는 55일조차도 무효가 아니라고 주장하며 대법원에 상고했다. 그러나 대법원은 노바티스의 상고를 각하했다. 무효기간이 얼마인지 따지기 이전에, 2심에서 승리한 노바티스에게 상고 자격이 없다는 내용이었다. 그러면서 사건을 특허심판원으로 파기환송 했다. 1심이 재개됐다. 특허심판원은 노바티스의 주장을 받아들였다. 55일조차도 무효가 아니라는 심결을 내렸다. 가브스의 연장된 물질특허 존속기간 중 무효로 볼 만한 기간은 단 하루도 없다는 판단이었다. 이에 한미약품 등이 불복하며 사건을 2심으로 끌고 갔다. 그러나 2심 재판부 역시 특허심판원과 같은 취지의 판결을 내렸다. 대법원 판단 따라 제네릭사 '특허도전 전략' 바뀐다 제약업계에선 대법원의 두 번째 판결에 촉각을 세우고 있다. 대법원 판결에 따라 제네릭사들의 특허 도전 전략의 큰 물줄기가 바뀌기 때문이다. 만약 대법원이 특허법원의 판결을 뒤집고 제네릭사의 손을 들어준다면, 향후 물질특허의 연장된 존속기간을 무효화하기 위한 특허 도전이 잇따를 것으로 예상된다. 난공불락처럼 여겨지던 물질특허 존속기간 중 일부를 줄일 수 있으므로, 제네릭사 입장에선 제품의 발매 시점을 더욱 앞으로 당길 수 있게 된다. 반대로 대법원이 특허법원의 판결을 그대로 인용한다면, 이러한 전략은 물거품이 된다. 제네릭사 입장에선 물질특허 만료 전 제품을 조기 발매할 수 있는 수단이 사라지는 셈이다. 제약업계에선 대법원이 최근 이 사건의 법리·쟁점의 종합적 검토에 나선 만큼, 이르면 연내 최종 판결이 내려질 것이란 전망이 나온다.

[데일리팜=황병우 기자] 2025년 우리나라 전체 인구의 20% 이상이 65세 이상인 초고령화 사회에 진입할 것으로 전망되는 가운데 노인 질병 예방이 강조되고 있다. 올해도 환절기 독감 유행이 예측되는 상황에서 면역력이 떨어진 고령층에 효과적인 백신을 활용한 대응이 강조되는 모습이다. 고령층에 치명적인 독감 유행 시작, 기존 백신 예방효과는? 현재 국내 65세 이상 고령층은 1000만명으로 전체 인구의 19.5%를 차지하고 있다. 65세 이상 고령 인구 비율이 2035년에는 30%를 넘어설 것으로 예상된다. 인구 고령화는 의료비 지출이 큰 고령층의 특성상 건강보험 재정 부담으로 이어진다. 2022년 우리나라 건강보험 총진료비는 100조원을 돌파, 이중 65세 이상이 진료비의 43%를 차지하는 것으로 나타났다. 특히 독감이 본격적으로 유행하기 시작하는 요즘 같은 환절기는 면역력이 취약한 고령층의 건강에 적신호가 켜지는 시기로 각별한 주의가 필요하다. 독감 예방을 위한 가장 효과적인 방법은 독감 백신 접종이다. 정부는 독감과 관련해 65세 이상 고령층을 비롯해 영유아, 임산부 등 고위험군을 국가예방접종에 포함하고 있으며 이번 시즌은 10월 11일부터 순차적으로 백신 접종이 진행된다. 다만 고령층의 경우 독감 백신을 맞더라도 감염 및 이로 인한 입원, 합병증의 위험이 존재한다. 국내 65세 이상 고령층의 백신 접종률은 매년 전체 80% 이상을 기록해 세계 최고 수준이지만 독감으로 인한 입원환자의 70%, 사망환자의 80%가 고령층에서 발생한다. 이는 면역 노화와도 관련 있는데 나이가 들어갈수록 면역기능이 저하되기 때문에 고령층의 경우 같은 백신을 맞더라도 면역 효과가 건강한 성인 대비 현저히 떨어질 수밖에 없다. 또한 고령층의 상당수가 당뇨, 폐질환, 심혈관 질환 등 기저질환을 보유하고 있는 것도 면역력에 악영향을 미칠 수 있다. 실제 2023-2024 절기 국내 8개 병원에 독감 의심 증상으로 방문한 2632명의 성인을 대상으로 백신을 통한 예방효과를 조사한 결과 65세 이상 고령층에서 나타난 백신을 통한 예방효과는 17.4%로 18세 이상 64세 이하의 연령층에서 나타난 24.3%보다 낮았다. 고령층의 독감 예방이 중요한 이유는 폐렴 등의 합병증까지 이어져 입원 및 심하면 사망까지 이를 수 있기 때문이다. 이는 개인의 삶의 질 저하와 함께 국가 건강보험 재정에도 악영향을 미칠 수 있다. 이 같은 이유로 효과적으로 고령층에서의 독감을 예방할 수 있는 고면역원성 백신이 새로운 대안으로 떠오르고 있다. 고면역원성 백신 고령층 높은 효과…비용절감도 기대 고면역원성 백신은 표준 독감 백신 대비 예방효과를 높인 백신이다. 대표적으로 항원 투입 시 면역세포가 더 많이 접근하도록 유도하는 면역증가제(Adjuvant)를 함유한 백신, 항원의 함유량을 높인 고용량 백신 그리고 재조합 단백질 백신 등이 있다. 특히 면역증강 백신의 균주와 유행 바이러스가 일치하지 않더라도 교차면역을 통한 예방효과를 기대할 수 있으며 접종 후 최대 1년까지 지속되기 때문에 6개월 이후 면역원성이 감소하는 기존 백신 대비 독감의 두 번째 절정인 봄철까지 효과가 유지될 수 있다. 미국, 유럽, 영국, 호주 등 선진국에서는 고령층에 고면역원성 백신의 접종을 권고하고 있으며, 대한감염학회에서도 '2023 성인 예방접종 개정안'을 통해 65세 이상 고령자에게 고면역원성 백신의 우선 접종을 권고한 바 있다. 또 최근 5% 더 효과적인 백신의 도입은 백신 접종률을 5% 높이는 것보다 강력한 고령층의 독감 예방효과를 가지고 있다는 연구 결과가 발표되면서 백신 정책의 접근방식도 달라져야 한다는 의견도 존재한다. 이래석 서울성모병원 감염내과 교수는 "흔히 독한 감기로 인식된 독감이 고령층에서는 생명을 앗아갈 수 있을 만큼 그 위험성을 간과해서는 안 된다"며 "고령층의 표준 백신 예방 효과가 상대적으로 미비한 만큼 노년의 삶의 질 개선과 의료비 부담 해소를 위한 해결책으로 고면역원성 독감 백신의 적극적인 도입을 고려해 볼 필요가 있다"고 말했다. 올해 면역증강 백신과 고용량 백신으로 총 2종의 고면역원성 독감 백신이 출시될 예정이다. 지난 시즌 고면역원성 백신으로 처음 출시된 CSL 시퀴러스의 플루아드 쿼드는 고령층에게 일반 백신보다 뛰어난 면역반응을 보이는 면역증강제 MF59가 첨가됐다. 독감 백신 플루아드를 기반으로 B형 인플루엔자 바이러스 1종을 추가해 개발됐으며 65세 이상 고령층의 독감 예방을 위해 면역증강제를 통한 면역반응 크기와 폭, 기간을 개선하는 것이 특징이다. 출시 후 두 번째 시즌을 맞은 올해는 효도를 키워드로 표준 유정란 백신 대비 우월한 플루아드의 면역 효과를 강조하는 한편 부모님의 건강을 생각하는 자녀의 마음을 독감 백신 접종과 연관 짓는 활동들을 전개할 예정이다. 또 올 시즌 국내 첫 출시되는 고면역원성 백신인 사노피 애플루엘다는 표준 백신 대비 4배 더 많은 항원을 포함해 높은 면역반응을 유도하는 것이 특징으로 65세 이상 접종할 수 있는 고용량 독감 백신이다.

[데일리팜=황병우 기자] "신생아 선별검사 과정에서 환아가 보인자로 드러난 가족이나 친족에게도 유전자 검사를 시행해 추가 보인자를 발굴할 수 있다. 고셔병을 포함한 희귀질환의 경우 조기진단과 치료가 환자의 삶의 질을 높이고, 사회적 비용도 절감할 수 있어 중요하다." 올해부터 생후 48~72시간의 모든 신생아를 대상으로 증상 유무와 관계없이 시행된 신생아 선별검사의 범위가 확대되면서 희귀질환의 조기진단 가능성이 더욱 커졌다. 특히 리소좀 축적질환(LSD) 역시 이번 급여항목에 포함되면서 고셔병, 파브리병 등 오랜 시간 진단방랑을 겪던 질환의 치료환경 개선이 기대된다. 데일리팜은 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 소아청소년과 교수를 만나 신생아 선별검사 확대의 의미와 치료환경에 관해 들어봤다. 리소좀 축적질환은 7000명에서 9000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 추정되며, 결핍된 효소 종류에 따라 약 50종의 리소좀 축적질환이 존재하는 것으로 알려졌다. 이 가운데 치료와 관리를 할 수 있는 병은 폼페병, 뮤코다당증(1형·2형), 고셔병, 파브리병 등 6종이다. 이 교수는 "LSD는 세포 내 불필요한 물질을 제거하는 리소좀 분해 효소의 유전적 결핍으로 발생하는 질환으로 고셔병, 파브리병, 폼페병 등이 대표적인 질환이다"며 "하지만 질환별 원인과 증상은 서로 다르고 가령 고셔병의 경우 백혈병 발병 위험성이 증가하고 신경계 증상은 생명을 위협할 수 있다"고 설명했다. 정부가 올해 신생아 선별검사 급여 대상 질환에 LSD가 포함된 것이 중요한 이유는 조기진단과 함께 조기 치료로 연결될 수 있기 때문이다. 대표적인 LSD 질환인 고셔병의 경우 국내에 치료받는 환자는 약 70명 정도로, 동아시아 지역은 상대적으로 드물어 정확한 유병률을 선출하는 데 어려움이 있다. 이 교수에 따르면 고셔병 역시 진단까지 소요되는 평균 시간은 13년 정도로 '진단방랑'이 심한 희귀질환으로, 선별검사 급여 확대가 도움이 될 수 있을 것으로 내다봤다. 그는 "희귀질환은 인지도가 낮고 전문 의료진이 부족해 환자가 진단받기까지 오랫동안 여러 병원을 전전하는 경우가 많다"며 "청소년 환자 역시 혈소판 감소가 있었음에도 10년 이상 검사를 받다가 뒤늦게 간비종대를 발견하고 고셔병으로 진단된 경우가 있다"고 말했다. 검사가 도입된 지 약 반년이 지난 현재 병원에 이송된 이상 소견 환자 중 실제로 고셔병으로 진단된 사례는 아직 없다는 게 이 교수의 설명. 하지만 유전성 질환인 LSD의 진단 범위를 가족이나 친족까지 확장할 수 있다는 점에서 긍정적인 효과를 기대 중이다. 조기진단, 조기 치료 강조되는 고셔병…신경학적 증상 미충족 수요 고셔병의 표준치료법은 효소대체요법(ERT)으로 체내에서 결핍된 효소 단백질을 2주마다 정맥주사로 투여한다. 현재 여러 ERT 치료가 존재하지만 대부분 비슷한 치료효과를 보인다는 것이 이 교수의 시각. 치료 효과와 안전성 프로파일이 확인된 만큼, ERT가 간과 비장의 비대증을 완화하는 데 효과적이라고 판단했다. 이 교수는 "ERT는 간과 비장의 비대증을 완화하는 데 효과적으로 정기적으로 ERT를 투여할 경우 간과 비장의 팽창 정도가 감소하고, 혈소판 수치와 빈혈이 유의미하게 개선되는 등 주요 임상 지표들이 개선된다"고 말했다. 또 그는 "특히 인간세포주에서 유래한 비프리브(Vpriv)는 체내 천연 효소와 동일한 아미노산 배열을 지니고 있어 대식세포에 빠르게 흡수돼 환자의 투약 편의성이 뛰어나다"고 밝혔다. 다만 고셔병 환자의 다수에서 나타나는 중추신경계의 신경증상은 여전히 치료환경의 숙제로 남아있다. 이 교수는 "고셔병의 신경증상은 연령과 관계없이 나타날 수 있고, 신경증상의 발병 및 진단 시기가 다르지만 주로 영유아기, 사춘기, 20대 초반에서 나타난다"며 "ERT로 증세가 완화된 환자에게도 신경증상이 갑작스럽게 발현될 수 있어 환자와 보호자에게 큰 질병 부담을 준다"고 설명했다. 현재 신경증상까지 효과적으로 가용할 수 있는 치료 옵션은 없으나, 샤페론 요법 중 하나로 암브록솔(Ambroxol) 성분을 활용한 연구가 진행 중이다. 암브록솔은 호흡기 질환 치료제로 사용되는 성분으로, 신경증상을 동반한 고셔병 환자에게 ERT와 암브록솔을 병용 투여한 연구에서는 약 10년 정도의 치료 후 발작 횟수 감소와 증상 악화 완화 및 방지 등이 보고됐다. 이 교수는 "해당 요법을 통해 환자들의 신경증상이 많이 호전됐지만 하루에 다량의 알약을 복용해야 하는 불편함이 있으며, 암브록솔은 고셔병의 정식치료제로 허가받지 않았다"며 "효과적인 신경증상 치료제 개발에 대한 환자들의 미충족 의료 수요가 여전히 큰 영역으로 남아있어 정식치료제 개발이 필요하다"고 전했다. 신생아 선별검사 긍정적 평가 불구, 스크리닝 비용증가 고민 또 이 교수는 장기적으로 신생아 선별검사 대상 확대에 따른 무분별한 스크리닝 진행 증가에 대한 고민이 필요할 것으로 전망했다. 그는 "무분별하게 검사가 진행되면서 스크리닝을 진행하는 본래 목적이 흐려지고, 이에 따른 여러 부작용이 발생할 수 있다"며 "보호자는 국가에서 지원하는 검사 외에도 정확도가 낮은 유전체 검사를 추가로 진행하는 경우가 많고, 이에 따라 본인부담금으로 지불해야 하는 검사 비용이 상당한 부담으로 작용할 수 있다"고 지적했다. 신생아 때 보인자가 발견된 경우 즉각적인 치료가 필요한 질환도 있지만, 현재 시행되고 있는 LSD 6종 검사 내에서는 진단 후 즉시 치료가 필요하지 않은 질환도 존재하다는 게 그의 의견. 이 교수는 "신생아에게 이뤄지는 유료 검사는 그 질환이 반드시 신생아 시기에 발견되어야 하는 질환이 아닐 가능성도 크며, 최종 검사에서 실제로 해당 질환으로 진단되는 비율도 매우 낮다. 이러한 고민은 전 세계적으로 이러한 스크리닝 프로그램을 시행하는 국가에서 공통으로 직면하는 문제다"고 언급했다. 이와 관련해 이 교수는 확진 검사가 아닌 스크리닝 검사 단계의 과도한 해석보다 효소분석검사나 유전자 검사를 통한 정확한 최종 진단과 치료를 강조했다.